Стигмы при Синдроме Дауна

[НиКошка]

Стигмы, сопутствующие Синдрому Дауна.
Их наличие у наших детей и у нас.


Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки:
- брахицефалия - 81%
- кожная складка на шее у новорожденных - 81%
- антимонголоидный разрез глаз - 80%
- эпикант - 80%
- гиперподвижность суставов - 80%
- мышечная гипотония - 80%
- плоский затылок - 78%
- короткие конечности - 70%
- брахимезофалангия - 70%
- катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%
- открытый рот - 65%
- зубные аномалии - 65%
- клинодактилия 5-го пальца - 60%
- аркообразное нёбо - 58% фото
- плоская переносица - 52%
- бороздчатый язык - 50%
- поперечная ладонная складка - 45% фото
- короткая широкая шея - 45%
- ВПС (врожденный порок сердца) - 40%
- короткий нос - 40%
- страбизм = косоглазие - 29%
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27%
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19%
- эписиндром - 8%
- стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8%
- врожденный лейкоз - 8%.
- искривленные мизинцы фото

[Verisa]

буду ждать что скажет ортопед про кривой затылок, отпишись потом! Я Аришку укладывала на разные бока чтоб выровнять, но не особо толк был.

вот и я следила, плюс ортопедическую подушку подкладывала (хоть он ее не очень и любит).
а районный педиатр сказала принимать витамин д в кол-ве 5 капель (обычно 1-2 капли для профилактики рахита назначают), очевидно связывая наш затылок с проявлениями рахита.

[Ginka]

Verisa, рахитичников без анализа - в топку. И 5 капель витамина д многовато!

[Verisa]

я даю 1-2 (но последнее время и не даю, забываю...)
а какой анализ на рахит сдают?
там же еще есть куча симптомов (типа потение, лысение и пр. - у нас этого нет)

[Ginka]

Verisa, у нас потение есть, от жары. Лысинка была на затылке - протер. Я это все еще со старшим проходила - достали, честное слово.
старшему я даже витамин Д не давала никогда. Жене даю.

Диагноз в основном ставят по клинике (прежде всего по изменениям костного скелета). Лабораторные данные мало играют роль, потому что на ранних стадиях содержания кальция, фософра в крови обычно в норме. Диагностическое значение может иметь увеличение активности щелочной фосфатазы. Еще можно посмотреть по кальцию в моче, если его меньше нормы - значит кальция организму не хватает, что тоже может свидетельствовать о рахите.
Проба Сулковича анализирует количество кальция в моче (объективно). при добавлении в мочу реактива, моча мутнеет - чем больше кальция - тем больше мутнеет. Оценивается визуально на глаз (соответственно плюсами). Если плюсов 1 или 2 - это норма (если при этом малыш пьет витамин Д, значит доза подобрана нормально), если плюсов 3 или 4 - значит надо снижать дозу витамина Д3 или вообще отменять.
Точно определить уровень кальция помогает кровь из вены, но ее никто делать не будет маленьким детям по такой причине.

[Verisa]

Verisa, у нас потение есть, от жары. Лысинка была на затылке - протер. Я это все еще со старшим проходила - достали, честное слово.
старшему я даже витамин Д не давала никогда. Жене даю.

у старшего тоже было и потение, и лысинки (поэтому и знаю об этом), как-то все прошло само собой, витД по 1 капле давала зимой, когда помнила )))

[НиКошка]

Лысинки есть абсолютно у всех детей на затылке, механически протираются, к выпадению волос никакого отношения не имеют.
Про потение спрашивала у невролога: потеют многие малыши особенно вовремя кормления. Вплоть до того, что мама пеленку подкладывает. Поводов для беспокойства нет если нет других симптомов. При том голова ребенка может казаться горячей, при измерении температура нормальная.

Пленка это наш случай как раз. И с Аришкой тоже так - кормлю и под головку пеленку кладу, иначе в локтевом сгибе у меня лужа.

[Ginka]

НиКошка, ну вот прикинь, мы все это знаем, а врачи как видят - рахиииит! Не все, конечно, но все равно доставляет...

[НиКошка]

Ginka, не понимаю возмущения. Врачам виднее. Не может быть ребенка с СД без рахита. У кого то же должен быть рахит в наше время!

Сама то ты подумала что сказала?

[Verisa]

Скажем так, эти признаки бывают при рахите. Но наличие этих признаков - не есть обязательно рахит. Но некоторые врачи для профилактики все равно любят назначать всякое, ну или просто попугать. Мамам надо многое знать, чтоб нервы беречь )
Взять тот же наш затылок (он у нас с рождения такой), а районая педиатр когда видит каждый раз говорит - видите? у него примялся затылок, значит не хватает кальция. давайте ка ему вит.Д по 5 капель. хорошо? хоршо, говорю. и так последние месяца 4. один в один разговор )) ну я не расстраиваюсь, я же умею уже фильтровать и это и прочее другое.

[Oxy]

Девчоки, еще на заметку . У наших детей многих есть такая хрень как ангидроз, отсутствие или слабое потоотделение . Особой опасности это не несет как и не требует лечения ( так как это врожденное) но обратите внимание как ваши дети потеют в жару . Если потоотделение слабое , следите чтобы ребенок всегда пил, на солнце не находился очень долго и охлаждал тело. В экстримальных случаях есть охлаждающие жилеты специальные , многие дети у нас ими пользуются . У малого не экстримальный случай , он потеет но очень мало, то есть реально может на жаре час бегать и пару капель пота на лбу иметь. Поэтому я его всегда пою и поливаю водой , и стараюсь на солнце не держать и брать перерывы . Диагноза нам не ставили , но я заметила это еще очень давно, и с возрастом тем более стало заметно что он ненормально мало потеет.

[НиКошка]

Oxy, а наша наоборот потеет ого как. Если плачет, или молоко пьет теплое перед сном, может вспотеть.
Что за жилеты? Первый раз слышу, интересно.
Во буржуины навыдумывали девайсов

[Oxy]

НиКошка,хорошо что потеет . Я кстати заметила что с возрастом малой меньше потеть стал... Незнаю почему , но как обычно у детей башка потеет например если жарко спать- у него уже не потеет. А чтобы запах был - такого вообще нет. Максимум потеет немного лоб и ноги. Подмышки- грудь никогда не потеют . А жилеты из какого то материала специального , помогают поддерживать нормальную температуру тела и не перегреваться . Вживую не видела их, тольк на фотках и по рассказам " наших " мама ( на буржуйском форуме )

[Gallina]

Я кстати заметила что с возрастом малой меньше потеть стал...

Ну, вот у меня у старших так же. Маленькие все мокрющие во сне были, а со временем потение уменьшилось. У самого старшего уже практически прекратилось, хотя при физ. нагрузке потеет сильно.

[НиКошка]

Поперечная (обезьянья) складка на ладони. Искривленные мизинцы с отсутствующей третьей фалангой.

[Gallina]

У Коли ничего такого нет, самые обычные ладошки. Только ногти плохие, слоятся.

[НиКошка]

Аркообразное (готическое) небо

[НиКошка]

У Коли ничего такого нет, самые обычные ладошки. Только ногти плохие, слоятся.

У нас тоже обычные ладошки. Складки нет. Мизинчики нам говорили что аномальные, но вот по фото четко вижу, как выглядят две фаланги. У нас три фаланги.

У меня самой поперечная складка есть, но ладонь обычная, без особенностей, не как на фото.

[OlaOl]

У нас нёбо готическое,на мизинцах по 3 фаланга,на левой ладони есть складка.

[Slava71]

У меня самой на левой ладони сплошная линия, сама ладонь обычная. У я Саньки ладошки обычные, на мизинцах три фаланги, единственное что ладошка широковата и пальчики коротковаты чуть. На ножках между пальчиками расстояние большое. Ну и суставы - на любой шпагат садится свободно.

[Ginka]

У нас по 3 фаланги, на одной ладошке - поперечная складка.
Небо вроде нормальное, но я не спец. По крайней мере не сильно выражено.

[Оксана и Захарка]

Начали проходить комиссию, сегодня были у ортопеда. Почти за три года я созрела для того, чтобы задавать вопросы врачам не только по здоровью моего ребёнка, но и по внешности. Короче, засыпал доктора вопросами, выяснила, что тело у моего сына пропорциональное, руки, ноги не короткие, походка вполне нормальная (хотя все же ноги сын немного широковато ставит и походка довольно специфическая, но дохтур мало видел, как он идёт, только в кабинете, сказал, что идёт ровно, никуда не заваливается) , рост для возраста нормальный. Сказал, что если изначально конечности не короткие, то и в будущем не должно этого быть (хотя хз, но бум надеяться), что рост и дальше вполне должен быть нормальным, по крайней мере, карликом точно не будет. Плоскостопие есть и будет, никуда не денется, чтобы сильнее не развивалось, надо коврик массажный и тд, в общем, укреплять ножки. Вальгус есть, но слабо выраженный, обувь сложная не нужна, а ортопедическая обязательно, но сказал, что вообще-то маленьким детям она всем показана, очень желательна. Голова у нас брахицефальная, но затылок не скошенный, а только за счёт лица. Что ещё? Сутулится (знаю, что спинка у нас слабая и мышцы живота), Нарушение осанки (из-за все той же сутулости), ну и грудная клетка деформирована после операции, от этого никуда нам. Кажется, все.

[НиКошка]

К 3,5 годам проявились стигмы - плоский вальгус и готическое небо(
Небо рассмотреть не удавалось раньше, а сейчас уже хорошо видно. И верхняя челюсть неправильная, зубкам передним тесно. Язычок визуально тоже отличается от язычка сестренки.

[НиКошка]

Муж случайно наткнулся на информацию о готическом небе. Рчь шла не о людях с СД, но не суть.
Медики обсуждали, что можно делать протезирование. До 20 лет временный протез, с 20 постоянный, когда рост заканчивается.
Протезирование дает возможность улучшить дикцию, например.
Сегодня хотела навести справки у зав нашей стоматологией, можно ли получить направление на консультацию и возможно ли в ипр вписать такое протезирование, но зав не было на месте. В другой раз зайду.

Что нибудь знаете об этом? И кто протезированием занимается - челюстно лицевая? Может и без ипр делают по страховке или квоте какой?

[Swetlaia]

НиКошка,Мы буквально месяц назад лежали в челюстно-лицевой, где ты была раньше.

[НатКох]

НиКошка, Эльвира Астапова писала вроде в фб, что Леону ставили такое как раз для исправления готического неба, надо у нее спросить

[НиКошка]

Swetlaia, выскажи фе моему мужу, чтоб тщательней интернет изучал)))

Наташ, а ты имеешь в виду что спросишь ее сама? Я ее не знаю(((

Медики там писали, что лучше начинать с детства, чтобы ребенок привыкал жить, говорить, кушать с протезом. Малыши быстрее привыкают и эффект лучше. Я оч заинтересовалась, дикция то у нас швах.

[Swetlaia]

Я просила посмотреть у нас уздечки все нормально, пока он под наркозом. А то мама Мгера Миносяна говорила, что увидели короткую уздечку только уже у подростка и было сложно исправлять дикцию уже и растягивать ее. А про небо даже не думала что такое бывает и не спросила.

[НиКошка]

Swetlaia, мы тоже не подозревали, что возможно такое протезирование. И узнали не от врачей, которые лечат, а от патологоанатома.

[тата]

НиКошка,от кого?!

[тата]

Что-то мне кажется, что если и есть такое, то не безвозмездно. Ни по ИПР, ни по квоте не пройдет. Типа не жизненноважно.