Результаты опроса: Какая форма кариотипа у вас и вашего ребенка с Синдромом Дауна?

Голосовавшие
34. Вы ещё не голосовали в этом опросе
  • Простая трисомия

    32 94.12%
  • Мозаика

    1 2.94%
  • Транслокация

    1 2.94%
  • Не знаю, анализ сдали, но не уверена в достоверности

    1 2.94%
  • Не знаю, не сдавали анализ

    0 0%
  • Родители свой кариотип проверяли, норма

    5 14.71%
  • Родители свой кариотип проверяли, есть поломки

    0 0%
  • Родители свой кариотип не проверяли

    7 20.59%
Опрос с выбором нескольких вариантов ответа.
Страница 3 из 13 ПерваяПервая 12345 ... ПоследняяПоследняя
Показано с 61 по 90 из 363

Тема: Кариотип

  1. #1
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!

    Кариотип

    Как вы думаете, зависит развитие, внешность, здоровье ребенка от формы кариотипа?
    Сведения противоречивы. Одни ссылаются на отсутствие доказательств. Другие в каждом случае сглаженного фенотипа и хорошего развития предполагают мозаику.

    Какая форма кариотипа у вашего ребенка с СД?
    Кариотип, сдача анализа, обсуждение, вопросы.
    Последний раз редактировалось НиКошка; 08.02.2014 в 08:25.

  2. #61
    Местный Аватар для Ginka
    Имя
    Регина
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва-Красногорск
    Сообщений
    4,757
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,677/5
    Присвоено: 3,068/5

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    А что это даст? Пабло Пинеда - полная форма синдрома, Никита Паничев - мозаика. Вопрос : у кого развитие лучше? Зачем же мучить детей? У нормохромосомных людей одинаковый кариотип, развитие у всех разное. Так что это все рулетка...
    с одной стороны да, а с другой - может Пабло недообследованный

  3. #62
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Я недавно прочитала такую версию: все дело в цепочке ДНК, если третья хромосома не копирует какой то определенный участок ДНК , то проявлений синдрома меньше. Как то так.

  4. #63
    Местный Аватар для Natali_09
    Имя
    Наталья ( Дима 12.11.2010)
    Регистрация
    20.01.2014
    Адрес
    Московская обл.
    Сообщений
    2,521
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,559/0
    Присвоено: 1,594/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Ginka Посмотреть сообщение
    с одной стороны да, а с другой - может Пабло недообследованный
    Регин, открыть секрет вселенной? Мы все недообследованные)))))))))))))
    Времени нет, есть только наши шаги, которыми оно измеряется.Шаг-секунда. Еще шаг и ты переступаешь через годы, но стоит сделать один уверенный прыжок и время замирает, открывая перед тобой все двери, не бойтесь ничего, даже если вы еще не научились прыгать..просто уверенно шагните вперед....

  5. #64
    Местный Аватар для тата
    Имя
    Татьяна
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва
    Сообщений
    2,626
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,162/1
    Присвоено: 3,405/11

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Natali_09 Посмотреть сообщение
    Регин, открыть секрет вселенной? Мы все недообследованные)))))))))))))
    100%! Мне анестезиолог в рд так сказал на мою фразу "я здорова!" - "здоровых абсолютно нет, есть недообследованные" ))))

  6. #65
    Местный Аватар для Ginka
    Имя
    Регина
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва-Красногорск
    Сообщений
    4,757
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,677/5
    Присвоено: 3,068/5

    0 Недоступно! Недоступно!
    Да про неообследованных я знаю. потому и говорю, что с Пабло все может быть не так просто

  7. #66
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Мне кажется что он теперь настолько знаменит, что его уже проверили и перепроверили )))

  8. #67
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Юлия Ю Посмотреть сообщение
    у меня такое ощущение, что чем больше на физику выпало, тем меньше по голове прилетело
    У нас на этом форуме точная противоположность твоим ощущениям по имени Саша.

  9. #68
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Swetlaia,Свет, ты про нас)?

  10. #69
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    Swetlaia,Свет, ты про нас)?
    Да, про вас. Ты писала, что у вас сопутствующих нет. И соображаете вы огого как. И физика и лирика

  11. #70
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Ну рост только маленький - сегодня мерила 105. Через год надо будет пересдать анализ, тк в школу идти и всех спецов нужно будет обходить.

  12. #71
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Соображает, порой такие перлы выдает). Например , в выходные катаю на пони , она спрашивает : мама, а пони игогокает или ржет? Я говорю : ржет. Она мне : мама, она что дурочка тебе - смеятся все время? Она игогокает!)))

  13. #72
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    У нас в свое время высеялось 7 клеток и все с полной трисомией. Неонатолог в месяц Сашу смотрела, сказала тонус в норме, рефлексы в норме, пересдайте анализ платно и чтоб его в Томск отправили. Я не стала заморачиваться.

  14. #73
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Slava71, а зачем к школе пересдавать? Этот анализ вроде одноразовый...? Или чисто для себя?

  15. #74
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка, а вдруг невропатолог потребует бумажку о кариотипе? А я ее сожгла и в унитаз спустила).

  16. #75
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Перед школой же всех спецов нужно пройти , в том числе и невропатолога.

  17. #76
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    НиКошка, а вдруг невропатолог потребует бумажку о кариотипе? А я ее сожгла и в унитаз спустила).
    Ну тогда понятно)

  18. #77
    Местный Аватар для temi4ka
    Регистрация
    18.01.2014
    Сообщений
    481
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 491/0
    Присвоено: 249/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Все это очень интересно с научной точки зрения, но наверное трудно выполнимо. Все же нельзя человека выдавать за подопытную мышь. Я сейчас книгу по учебе читаю, там описывается опыт по изучению крика младенца. Они щипали спящих младенцев и измеряли особенности крика, типа на первых секундах такой, через минуту другой, успокоился тогда-то. И то читаешь с ужасом. Поэтому не представляю, как брать кучу проб с тканями и кровью.

    Slava71, Слав, а может, ничего не сдавать? Прикинуться шлангом, заставить тебя не могут, поэтому официального диагноза у Сашульки не будет, развита она хорошо, меньше проблем с поступлением в школу.

  19. #78
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    temi4ka,Наташа, в большинстве случаев я так и делаю)). Даже если и сделаем анализ, размахивать им не буду).
    Если повезет, то постараюсь чтоб в карте первоклассника он не засветился.

  20. #79
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Slava71,
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    Даже если и сделаем анализ, размахивать им не буду).
    Если повезет, то постараюсь чтоб в карте первоклассника он не засветился.
    Я бы на вашем месте так и поступала.
    Кстати, на мысе где-то читала, и мне эту же историю ещё до Санькиного рождения подружка рассказывала. У её одноклассницы сотрудница с СД в банке работала. У неё только с речью проблемы - говорит медленно и паузы делает, как будто обдумывает то, что ей сказали. Она свой диагноз скрывает, только после нескольких лет совместной работы призналась. Я помню тогда как-то не поверила, мало ли кому чего показалось, тем более в советское время, может она на кариотип анализ и не сдавала и нет у неё никакого СД. А вот про Сашу почитала - а может действительно эта история правдивая?

    Я своего ребёнка на биопсию всех органов ради научного эксперимента в жизни бы не отдала. Мне только не понятно зачем они эти мозаики высчитывают только по капле крови и на основании этого прогнозы развития ещё дают? Транслокация - там понятно, нужно людей предупредить, что у них и последующие дети такими могут родиться. А при мозаике-то зачем родителей лишней информацией нагружать? СД да СД. Прогноз развития неопределённый. Ведь так и получается. Когда Санька родился, я себя утешала: если на скринингах не заметили, врождённых пороков серьёзных нет, то и развиваться он будет более или менее хорошо. К шести месяцам иллюзий у меня уже не осталось, у нас явно классический случай. Он даже вес набирал точно до грамма по усреднённой кривой, и навыки по большей части по колонке "в среднем" всем нам известной таблицы появляются.
    У нас в анализе про количество клеток вообще ничего не написано.

  21. #80
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Юлия Ю, у нас речью нормально, звуки К-Г от работать осталось, заторможенности нет. Осталось только математику подтянуть - заказала нумикон, очень на него надеюсь. Не знаю чего у нас больше: природные данные или занятия. Скорей всего и то и другое. Мы очень интенсивно занимаемся. И дома, и в воскресной школе.

  22. #81
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    Не знаю чего у нас больше: природные данные или занятия.
    Ярослава, вы обе умницы. Конечно, и то, и другое. Плюс ещё взаимопонимание между мамой и ребёнком.

  23. #82
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Слава, ты молодец, удачи вам, вот бы здорово правда без диагноза в школу....
    У нас заторможенности тоже нет, либо я ее не вижу. Я не уверена в объективности моей оценки ребенка. Она мне и красивая и шустрая и сообразительная. А со стороны может все не так... А мне все равно красивая, шустрая и сообразительная!)
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  24. #83
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка,я у Мышки вообще никаких стигм не вижу. Дай вам Бог!

  25. #84
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Slava71, спасибо, Слава!

    Отставание то есть, я постоянно пишу в темах про навыки. Особенно видно в сравнении с маленькой.
    Мышка в два года научилась придвигать детский стульчик к нашей кровати чтобы залезть, маленькая делает это в десять месяцев.
    Маленькая поильник отнимает и пьет только сама, а Мышка любит чтобы поили.
    Примеров много. Но многие примеры неоднозначные и так скажем в назидание тем кто еще совсем малыш:

    стульчик детский у нас появился примерно в ее два годика, а научилась она его использовать как ступеньку, когда поменяли кровать на высокую. До того была у нас очень низкая, стимула изобретать ступеньку было.
    Я к тому что надо раньше начинать планку ребенку повышать.
    Хотя наша в десять месяцев была на грани жизни и смерти от порока сердца и стул бы не подняла, но мысль то я думаю всем известна. Надо повышать планку. И я это наблюдаю в реале.
    Многое мы не могли в силу непреодолимых причин, тяжелое состояние здоровья. А что то упускаем сами. Вот пить надо бы заставлять самостоятельно. Но она у нас водохлеб, компот держим в комнате, часто просит пить. А поильник проливашка. Поим сами(
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  26. #85
    Местный
    Имя
    Ярослава
    Регистрация
    06.02.2014
    Сообщений
    2,403
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,971/1
    Присвоено: 1,916/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка, я тоже так считаю. Ребенка не надо ограничивать, не нам решать что он может , а что не может. И тем более не тетенькам в белых халатах, которые ребенка увидели на пять минут и тут же вердикт вынесли. Вариантов раннего развития много и чтение, и рисование, сейчас весна- все в сад, копаемся в песке, качаемся на качелях, плаваем... Так что все в наших руках).

  27. #86
    Местный
    Регистрация
    26.04.2014
    Сообщений
    615
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 186/5
    Присвоено: 224/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Slava71 Посмотреть сообщение
    Я недавно прочитала такую версию: все дело в цепочке ДНК, если третья хромосома не копирует какой то определенный участок ДНК , то проявлений синдрома меньше. Как то так.
    Во как!
    Цитата Сообщение от Ginka Посмотреть сообщение
    с одной стороны да, а с другой - может Пабло недообследованный
    Думаю там даже те кто недееспособен считается дееспособным. Но нет Регин, ты слышала его интервью. На его фоне это у меня СД, а не у него.

  28. #87
    Местный
    Регистрация
    26.04.2014
    Сообщений
    615
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 186/5
    Присвоено: 224/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от НиКошка Посмотреть сообщение
    Slava71, спасибо, Слава!

    Отставание то есть, я постоянно пишу в темах про навыки. Особенно видно в сравнении с маленькой.
    Мышка в два года научилась придвигать детский стульчик к нашей кровати чтобы залезть, маленькая делает это в десять месяцев.
    Маленькая поильник отнимает и пьет только сама, а Мышка любит чтобы поили.
    Примеров много. Но многие примеры неоднозначные и так скажем в назидание тем кто еще совсем малыш:

    стульчик детский у нас появился примерно в ее два годика, а научилась она его использовать как ступеньку, когда поменяли кровать на высокую. До того была у нас очень низкая, стимула изобретать ступеньку было.
    Я к тому что надо раньше начинать планку ребенку повышать.
    Хотя наша в десять месяцев была на грани жизни и смерти от порока сердца и стул бы не подняла, но мысль то я думаю всем известна. Надо повышать планку. И я это наблюдаю в реале.
    Многое мы не могли в силу непреодолимых причин, тяжелое состояние здоровья. А что то упускаем сами. Вот пить надо бы заставлять самостоятельно. Но она у нас водохлеб, компот держим в комнате, часто просит пить. А поильник проливашка. Поим сами(
    Я прошу прощения, Мышка - это старшая без синдрома? А маленькая - это с синдромом? Тут еще много играет общение. Дети, у которых есть старшие здоровые развиваются в десятки раз быстрее, чем те кто один. И наши учатся у них. Поэтому получается, что здоровые что то делали позже, а наши раньше. Я с самого начала смотрю за всеми. Кто впереди, точно есть старшие здоровые. То, чего я не могла добиться дома годами, он начал делать в саду через неделю причем без всяких усилий со стороны персонала. Просто глядя на детей, повторял за ними и научился.

  29. #88
    Местный Аватар для Ginka
    Имя
    Регина
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва-Красногорск
    Сообщений
    4,757
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,677/5
    Присвоено: 3,068/5

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от МамаМишаньки Посмотреть сообщение
    Я прошу прощения, Мышка - это старшая без синдрома? А маленькая - это с синдромом? Тут еще много играет общение. Дети, у которых есть старшие здоровые развиваются в десятки раз быстрее, чем те кто один. И наши учатся у них. Поэтому получается, что здоровые что то делали позже, а наши раньше. Я с самого начала смотрю за всеми. Кто впереди, точно есть старшие здоровые. То, чего я не могла добиться дома годами, он начал делать в саду через неделю причем без всяких усилий со стороны персонала. Просто глядя на детей, повторял за ними и научился.
    У Ники наоборот.

    У нас старший обычный, Жека - с синдромом. Нефига пока это ему не помогает.

  30. #89
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Ginka Посмотреть сообщение
    У нас старший обычный, Жека - с синдромом. Нефига пока это ему не помогает.
    То же самое. Только хохотать рано научился.

  31. #90
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Юлия Ю Посмотреть сообщение
    То же самое. Только хохотать рано научился.
    А мы чихать, теперь где надо и не надо голову назад и как чихнет, позавчера напугал эндокринолога , что это он у вас делает, спросили. Научил старшенький.
    А насчет повторять, все таки смотрю на двойняшек обычный-СД, они и в правду хотя бы в физическом плане намного развитее.

Метки этой темы

Ваши права

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  
Портал работает на платформа www.agava.ru