Кариотип

[Natali_09]

Мне кажется надо разделить на два опроса про кариотип детей и про то, проверяли родители или нет

[НиКошка]

Natali_09, может переформулировать, уточнив что проверяли именно свой?...

[Natali_09]

Natali_09, может переформулировать, уточнив что проверяли именно свой?...

ну или так

[Оксана]

У моей Насти мозаика,и как говорит наш генетик, так как вас побило по здоровью лучше б у вас было полная. У нас ВПС,пирамидная недостаточность,астигматизм,сколиоз сильный.А вот голова соображает отлично.

[Verisa]

У моей Насти мозаика,и как говорит наш генетик, так как вас побило по здоровью лучше б у вас было полная. У нас ВПС,пирамидная недостаточность,астигматизм,сколиоз сильный.А вот голова соображает отлично.

Оксана, а как звучит формула? Сколько клеток содержат 47, а сколько 46?

[Оксана]

Оксана, а как звучит формула? Сколько клеток содержат 47, а сколько 46?

как точно именно там написано, смогу написать через неделю, буду в нашей областной проходить ежегодное обследования у генетика,там в карточке точно гляну. Но по памяти кажется 47хх -87%, а 46хх-13%.

[НиКошка]

Оксана, и насколько отлично соображает?

[Оксана]

Оксана, и насколько отлично соображает?

Ну допустим с легкостью решает хорошо логическое тесты( для детей), играет в игры, уже начала потихоньку осваивать игру "монополия",любит играть настольную игру "Супермаркет".Суть игры пойти в магазин и купить продукты для борща (что тебе попадет),купить, дать деньги и получить сдачу. Вот уже знает с чего надо варить борщ.

очень хорошая память,вспоминает такие моменты из жизни 5-ти, 7 -ми летней давности,что я и сама забыла.

[НиКошка]

Оксана, классно! Оксан, а на твой взгляд, насколько отстает от сверстников, как ты сама оцениваешь ее возраст по интеллекту, самостоятельности и тд?

[Swetlaia]

Ну допустим с легкостью решает хорошо логическое тесты( для детей), играет в игры, уже начала потихоньку осваивать игру "монополия",любит играть настольную игру "Супермаркет".Суть игры пойти в магазин и купить продукты для борща (что тебе попадет),купить, дать деньги и получить сдачу. Вот уже знает с чего надо варить борщ.

Мечта моего старшего , подрастет Олежка и будит с ним играть в монополию, я пока не отрицаю. Нашла, что пирамидная недостаточность это порезы, у вас затруднения в передвижении? Такая умненькая девочка, сильно мешает ей физические проблемы? Или есть возможность справиться с этим?

[Юлия Ю]

Объясните мне, дубу, пожалуйста, про мозаику. Уже год голову ломаю, но понять как её определяют не могу. Для анализа берут же только перефиреческую кровь, как делают вывод, что во всём организме такое соотношение клеток? Может у него в крови 5% с 46 хромосомами, а в мозгу 100% нормальных. Или наоборот. Или эти соотношения что-то другое означают, а я в силу своего нулевого образования в плане генетики не те выводы делаю? И зачем вообще эти проценты считают? Ну нашли клетку с 47 хромосомами, поставили СД, зачем дальнейшие заморочки?
Вот на мысе нас ровесников много подобралось, большинство с простой трисомией, но все разные по развитию, сопутствующие тоже у всех разные и у меня такое ощущение, что чем больше на физику выпало, тем меньше по голове прилетело. Может у тех детишек, кто более сохранные, как раз в нервной системе нормальные клетки, а в крови все дефективные? Размышления профана. Просто не могу понять - диагноз у всех один, а такой разбег, как будто разные заболевания.

[НиКошка]

Юлия Ю, послушаю с интересом. Задаюсь похожими вопросами.

[Оксана и Захарка]

Юлия Ю, я тоже так думаю. Вот у нас когда анализ делали, то исследовали всего 2 клетки, нашли в них 47 хромосом и поставили полную трисомию. А вообще, когда-то на Мысе кто-то историю рассказывал, что у одного мальчика с полной трисомией брали на анализ костный мозг (по мед показаниям), а он оказался с 46 хромосомами. это тоже в защиту версии, что кровь - не показатель, анализ всех органов не сделаешь, а уж тем более мозга.

[OlaOl]

что у одного мальчика с полной трисомией брали на анализ костный мозг (по мед показаниям), а он оказался с 46 хромосомами.

это я писала,у Валеры был лейкоз и на цитогенетику брали анализ костного мозга.

[Swetlaia]

у меня такое ощущение, что чем больше на физику выпало, тем меньше по голове прилетело

У нас на этом форуме точная противоположность твоим ощущениям по имени Саша.

[Slava71]

Swetlaia,Свет, ты про нас)?

[Swetlaia]

Swetlaia,Свет, ты про нас)?

Да, про вас. Ты писала, что у вас сопутствующих нет. И соображаете вы огого как. И физика и лирика

[Slava71]

Соображает, порой такие перлы выдает). Например , в выходные катаю на пони , она спрашивает : мама, а пони игогокает или ржет? Я говорю : ржет. Она мне : мама, она что дурочка тебе - смеятся все время? Она игогокает!)))

[Slava71]

У нас в свое время высеялось 7 клеток и все с полной трисомией. Неонатолог в месяц Сашу смотрела, сказала тонус в норме, рефлексы в норме, пересдайте анализ платно и чтоб его в Томск отправили. Я не стала заморачиваться.

[Verisa]

Интересно, а если на анализ брать клетки отовсюду (откуда можно), можно ли было бы заранее предсказать где больше, а где меньше вероятность отставания и проявления СД.

[Ginka]

Verisa, ну ты в мозг же не полезешь?

[Verisa]

Verisa, ну ты в мозг же не полезешь?

ну ради эксперимента - точно не полезу естественно, но помимо мозга может можно какие-то другие клетки обследовать.
хотя если бы был смысл - то уже бы делали такое, наверняка

[Ginka]

Verisa, оно-то да, но, по идее, большинство будут интересовать клетки мозга.

[Natali_09]

В РАМНЕ делают

[Оксана и Захарка]

В РАМНЕ делают

неужели кто-то согласиться просто так в мозгах ребенка ковыряться? а по повду других органов, какой смысл? Развитие-то все в мозгах. Как он развивается и функционирует, так и развитие идет. Мне так кажется.

[Natali_09]

Оксана и Захарка,ну этого я не знаю, чужая душа потемки, да и стоит это не хило....

[Swetlaia]

У нас биопсию кишечника брали, щипцами у ребенка кусок отрывали, кровь, боль. Я не пойду на такие обследования без веских причин.

[НиКошка]

У нас биопсию кишечника брали, щипцами у ребенка кусок отрывали, кровь, боль. Я не пойду на такие обследования без веских причин.

[Swetlaia]

Ник, это чтобы не возникало мыслей просто обследоваться, это не так безопасно как кажется.

[НиКошка]

Swetlaia, светик, может не все поймут, но у меня от твоих слов кровь в жилах застыла. Я о подобном не слышала со времен гинекологических чисток без обезболивания в советские времена.