Кариотип

[НиКошка]

Как вы думаете, зависит развитие, внешность, здоровье ребенка от формы кариотипа?
Сведения противоречивы. Одни ссылаются на отсутствие доказательств. Другие в каждом случае сглаженного фенотипа и хорошего развития предполагают мозаику.

Какая форма кариотипа у вашего ребенка с СД?
Кариотип, сдача анализа, обсуждение, вопросы.

[Ирина]

спасибо

[alisochka]

Ирина,не за что!

[Елена]

Девочки, вы как хотите, а я верю в мозаику, которая не определяется по крови. Видимо, не всё ещё открыто в этой области. Всё время вспоминаю случай, рассказанный Олей ОлаОл про мальчика, заболевшего лейкозом. У него брали стволовые клетки на анализ, там не было лишней хромосомы. Т.е. по тканям у него мозаика, а по крови - полная трисомия, как у нас и определяется.
Этим фактом можно объяснить ну очень разные успехи детей с Сд. Которые не зависят от интенсивностп обучения. Например, речь. У нас Ариша говорит лет с двух, мальчика одного знаю, то же самое. Варя у Марины, кажется, не показывала таких успехов в речи, хотя занимаются будь здоров как.
По физическим данным дети тоже очень разные. Внешние стигмы почему-то не у всех. Почему, если всё как бы одинаковое?

[Вовкина мама]

Елена, Лена, ты полностью озвучила мою теорию, я тоже считаю, когда оплодотворенная клетка делилась на органы, и не во всех органах 47 хромосома присутствует, поэтому и разные успехи...у кого что так сказать поражено 47 -ой хромосомой и отсюда разное развитие и успехи в разных областях.. Поэтому меня тоже всегда удивляет, что Вовка, например, это не умеет и далек, а кто то это умеет в совершенстве.

[НиКошка]

Девочки, полностью согласна. Определять кариотип по отсутствию одной стигмы это конечно
А вот с вами согласна, даже думаю что у большинства мозаика, или даже у всех. Мне кажется, при полной трисомии совсем все плохо, очень слаб организм, много побочек, может как раз такие зародыши погибают внутриутробно, либо рождаются нежизнеспособными. У остальных мозаика с разной степенью поражения клеток. У кого то, возможно, клетки мозга особо не затронуты, у кого то спинного мозга и тд. Оттого такое разное у всех развитие и даже у одного ребенка неравномерное. По своей малышке смотрю - понимает речь и соображает хорошо, координация прекрасная, моторика, а элементарно освоить речь не может. У других наоборот. Речь прекрасно идет, а моторика и координация ах. Вариаций множество.
Вот такая радикальная теория у меня...

[Swetlaia]

Мне кажется в этой теории естьслабое звено. Например больное сердце, у всех у кого задето сердце - есть пороки его развития, но они разные. У нас например клапан ассиметричный, но не требует операции, но сердце то все равно больное, хоть и испорчено не так как у многих, оно все равно задето 47 хромасомой, но у всех по разному. ТАк же и с другими органами, мозг у одних сильнее поврежден как до этого сердце, у других меньше, но и у тех и у тех он поврежден и имеет 47 хромасом.

[Люба]

А вот с вами согласна, даже думаю что у большинства мозаика, или даже у всех. Мне кажется, при полной трисомии совсем все плохо, очень слаб организм, много побочек, может как раз такие зародыши погибают внутриутробно, либо рождаются нежизнеспособными. У остальных мозаика с разной степенью поражения клеток. У кого то, возможно, клетки мозга особо не затронуты, у кого то спинного мозга и тд. Оттого такое разное у всех развитие и даже у одного ребенка неравномерное.

Тоже так думаю. Ну плюс ещё наследственный фактор и приобретённые заболевания , врачебные ошибки и т.д. У каждого своё.

У нас эппилеп.приступы до года, плюс только в шесть лет выявленный гипотериоз. А у нас запоры были постоянно , только теперь понимаю в чём дело было.

[Swetlaia]

плюс только в шесть лет выявленный гипотериоз

Я на некомпенсированный гипотериоз тоже списываю некоторые наши особенности, целый год у ребенка ТТГ было не норма, это необратимые изменения в коре мозга, который и так не ахти.

[Елена]

У той же Ариши была операция на сердце, но речь есть. Знаю мальчика, у которого не было операции на сердце, но поведение до такой степени непредсказуемое, что он мало способен к обучению.

[НиКошка]

Мне кажется в этой теории естьслабое звено. Например больное сердце, у всех у кого задето сердце - есть пороки его развития, но они разные. У нас например клапан ассиметричный, но не требует операции, но сердце то все равно больное, хоть и испорчено не так как у многих, оно все равно задето 47 хромасомой, но у всех по разному. ТАк же и с другими органами, мозг у одних сильнее поврежден как до этого сердце, у других меньше, но и у тех и у тех он поврежден и имеет 47 хромасом.

Свет, не вижу противоречия. Или чего то не улавливаю...

[Swetlaia]

НиКошка,Ну вот смотри, у вас у сердца сильный порок, понадобилась операция, испортила его 47 хромосома, так? Но и наше сердце испортила 47 хромосома. И ваше и наше сердце задето 47 хромосомой, но нам операция не понадобилась. То есть у нас нет операции, но не мозайка и сердце не 46 хромосом. Получается, что одна и та же 47я хромасома по разному испоганила орган - сердце. То же и с мозгом, там не 46 хромосом, то етсь не мозайка, просто ваш мозг задет так, что вы понимаете речь, а наш испоганен так, что мы не понимаем. То же и с речевым аппаратом, кому то просто язык с броздами достался, кому то прилетел в добавок и небо готическое, кому то просто толстый язык, но у всех трех есть во рту эта лишняя хромосома, но каждому она по разному исковеркала язык. Если бы ее вообще не было, то язык был бы обычный, сердце было бы обычным, но порок есть, но у всех разный.

[НиКошка]

Света, это все касается органов, которые задеты. А у кого то не задета щитовидка. Или сердце вообще здоровое. Но задето что то другое.

[Swetlaia]

Света, это все касается органов, которые задеты. А у кого то не задета щитовидка. Или сердце вообще здоровое. Но задето что то другое.

Ну как с сердцем, у кого то сильно задело, у кого то так, что не мешает функционировать. Вряд ли у каждого второго прям половина органов 46, наверняка изучали этот вопрос, не даром говорят что поломка уже на стадии деления первой клетки идет. Вот у нас например, нет скошеного затылка и уши обычные, можно было бы говорить что мозг не задет СД? Однако мы сейчас от всех отстаем безумно, не вижу никого рядом в группах, кто хуже чем Олежа бы понимал. В любом случае думаю это нужно ну может еще в первый год, а потом не все ли равно сколько клеток задето, если все понимает. Или сколько не задето, если УО ближе к тяжелой.

[Swetlaia]

Тут еще все настолько двояко, вот например можно было бы реально взять все органы на анализ и уже после рождения знать, тут органы 46, а эти 47. Все равно прогноз был бы не предсказуем, потому что ну будет соображать, но не видит и не слышит - отстает. Или речь и моторика здоровые с рождения, а больна "всего лишь" щитовидка. И эта щитовидка своим гипотериозом может спокойно до дебильности довести. Или скажут, что сердце и мозг задеты - все ужас ужас, но окажется, что там тот самый счстливый случай, когда да, задето, но совсем мало отличается от нормы.

[НатКох]

Ох уж эта хромосома! Но дети все разные, это точно! И в нашем окружении тоже много таких примеров. Полинка посредине девочка- болтушка еще та! А мой красотун не говорит, но у нас опять же щитовидка эта!

[alisochka]

[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)] Есть такая теория.[/COLOR][COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]По ней плод с полной трисомией вообще не жизнеспособен,и происходит выкидыш,а те дети,которые рождаются имеют мозаику,то есть в определенных органах у них 46 хромосом,в других 47.у кого по крови 47 значит в других органах где то 46.[/COLOR]
[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]Но этт всего лишь теория.коих множество[/COLOR]
[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]Я склонна думать как Света. Я не очень понимаю понятия задело-не задело,повредило-не повредило.[/COLOR]
[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]Есть трисомия по 21 хромосоме.она происходит при первом делении клеток. Организм выстраивается совершенно иной,отличный от организма с обычным хромосомным набором. При трисомии ничего не повреждается,просто генетический сбой дает другое строение,природный дефект так скажем,который в свою очередь дает другую постройку органов.и вот эта другая постройка органов и дает пороки и сопутсвующие заболевания.на разных этапах. При формировании сердца может проявиться именно этот сбой,а может именно при формировании этого органа будет использован более здоровый ген материал,заложенный в генах,плюс наследственность тоже играет роль.генетика оооочень сложная вещь,если расписывать все в формулах и все пояснять запутаешься это точно.[/COLOR]
[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]Но суть в том,что ген сбой при первом делении клеток в момент формирования организма,даже научно названный одинаково,может дальше идти по разному,при формировании органов и систем плода в зависимости от ген кода. Ну и дальше уже у родившегося ребенка множество факторов накладывается на этот ген сбой,по мимо внутриутробного развития и сбоя:такие факторы как роды(осложнения,безводный период,кесарево или нет,гипоксия и тд),осложнения после операций,принимаемые лекарства и тд и тп [/COLOR]
[COLOR=rgba(0, 0, 0, 0.701961)]Ну вот как то так,мое скромное мнение,основанное на изученных мною когда то азов генетики)[/COLOR]

[alisochka]

Никош,убери символы из моего сообщения,пожалуйста,я не зн что это,с телефона не убираются они,пишу сообщение все,а в итоге в сообщение они есть

[Swetlaia]

alisochka,Маш, я примерно так и рассуждаю. У нас как раз больше всего навредила не 47 хромосома, а последствия заболеваний. Банальный гипотериоз нам нагадил так, что еще неизвестно когда разгребем, а ведь так неплохо начинали развиваться. Но целый ГОД!!!! некомпенсированого гипотериоза дал нам
1. задержку роста, и как следствие крупную моторику изгадил
2. в разнос пошли все гормоны: пролактин сейчас выше нормы - а это половые гомроны уже, которые и за характер и за поведение отвечают, соматомедин никак не выровняется.
3. Пупочная грыжа, которая вылезла из за постоянных запоров и еще возможно потребует операции, так как не уменьшается.
4. Постоянные запоры привели к проблемам с пищеварением, и думаю иммунитет тоже из за этого у нас такой отвратительный, все таки от кишечника очень много зависит.
Это все последствия именно неграмотного лечения гипотериоза, которого могло бы не быть. Естественно ребенок, у которого постоянно болит живот, то жар то холод как при климаксе от того, что скачут гормоны, отстает и в развитии. Это не считая того, что гипотериоз может приводить к критенизму, тут я не знаю насколько нам кору мозга повредили, никак не проверить.
ВТорое - инфекция, которую нам в роддоме не лечили, думали что просто СД у нас такой, не переводили в ПИТ, и которая дала осложнения на мозг, в итоге отек мозга - гидроцефалия, которая тоже непонятно сколько нам навредила, скорее всего его надо благодарить за нашу алалию.
И несмотря на все это ребенок обучаем, очень хорошо соображает логически, активный подвижный. И теперь никогда не узнаю, какким бы он мог стать, если бы на нашем пути встречались более грамотные и внимательные врачи.

[alisochka]

Swetlaia,вот,я про это и говорю,свет
просто многие говорят,что исходные данные одинаковые-сд и все можно развить
нет,исходные данные даже после родов у всех разные
и с каждым днем разность все увеличивается и становится разной
и тут уже не только играет роль изначальная трисомия,как миллион других факторов

[Елена]

Я думаю, что всё можно развить. Если не развивать хотя бы черепашьими шагами, то отставание будет ещё заметнее. Даже у обычных детей, взять, например, настоящего Маугли, который реально долго жил в джунглях без людей.
По-моему, это очень глупая мысль, - считать, что если Сд, то и развивать не надо, тупость заложена от природы. Пардон, если кто-то примет на свой счёт, лично не имею в виду никого, только мнение.
Вообще, не хочется, чтобы из-за этого, так сказать, напора в подобном мнении мы потеряли Славу, которая и так на грани ухода.

[Вовкина мама]

Славу, которая и так на грани ухода

Чего это она уходит? Мы ее уважаем и ценим, Слава много внесла в тему развития.

[Swetlaia]

Елена,Вот сейчас вообще связи не увидела, в напоре какого мнения? Что есть причины кроме СД, которые могут влиять на развитие? Причем тут Слава.
Если я пишу, что у ребенка отек мозга сделал сильный откат, я этим кого то обижаю? Ок, я не буду говорить о проблемах своего ребенка, раз это кого то может обидеть.

[Елена]

Света, я вообще не об этом, даже специально написала, что лично никого не имею в виду.

Я ответила конкретно Маше, что у меня другое мнение по одной из фраз в её посте. У нас с ней больше года назад был длинный спор на эту тему, ты его не читала вообще.

Объясню. Начиная с Мыса вижу два мнения на тему развития детей с Сд, если довести их до логического завершения, то звучат они так: первое - надо до упора заниматься с ребёнком, несмотря ни на что, пробовать разные методики, и результат не заставит себя ждать, усилия обязательно окупятся. Второе - ребёнок родился уже искривлённым деревом, учить его - выпрямлять то, что не подлежит выпрямлению по разным причинам, главная - состояние здоровья и имеющиеся задатки.

Уже лет пять я слышу советы, прошеные и непрошеные снять розовые очки. Мне уже этот факт как крапивой по голой заднице.
Чувствую, если доживу, когда Наде будет лет 50, я буду по-прежнему получать этот совет. Есть альтернативная группа, созданная как раз, если не ошибаюсь, чтобы обходить этот вечный конфликт. Который с разной периодичностью возникает опять и опять.
Славе я говорила уже, чтобы забила и никому ничего не доказывала.
Просто есть люди , которые не считают, что истина посредине . Т.к. их опыт доказывает какую-то из правд.
Лично я склонна думать, что не всё открыто в человеке - это раз, второе - если есть факт, то его надо учитывать, вот и всё. Что у человека с полной трисомией не во всех органах присутствует третья хромосома.

[Вовкина мама]

Славе я говорила уже, чтобы забила и никому ничего не доказывала

Что мне должна доказать Слава? И почему Слава не признает другие мнения по развитию детей и опыт, кроме своего, что доказать мне должна Слава, что я не правильно развиваю своего сына, не по тем методикам, не теми способами и поэтому у меня Вова хуже развит, чем Саша? Что за бред, уж в том, как развивать ребенка мы все, присутствующие здесь, собаку съели и можем писать диссертацию , а итоги разные, потому что ,( миллионный раз напишу) исходные данные разные.

И почему Слава обижается? Лично я всегда с интересом читаю ее сообщения, как научную литературу, всегда перехожу по ссылкам, что черпаю для себя, в чем дело? И вообще, я ни когда не поддерживаю вот такие сообщения, ты что адвокат Славы, или ее последовательница, если Слава чем то недовольна, пусть сама пишет, а то вон пишу про нее, а она может и не прочтет мои сообщения и получится не красиво с моей стороны.

[ЛИРА]

alisochka, Машуль абсолютно согласна. У нас и сопутствующих нет. Но мы родились с такой гипотонией, что нам пророчили пойти в 4 года и поэтому мы до сих пор нормально даже бегать не можем, хотя максимум усилий. При этом постоянно корпим с педагогами и дома, а речи нет. Мне невролог объяснчет что дай бог к семи годам пойдет, раньше не ждать. Да он молодец у меня очень старается, но этого не хватает чтобы заговорить.

[Gallina]

Девочки, вы как хотите, а я верю в мозаику, которая не определяется по крови.

И я верю, особенно, конечно, после рассказа о том мальчике с лейкозом. Ну, и из личного опыта наблюдений. Но опять же из своего опыта я вижу, что проблемы, вызванные СД,- это не нечто, раз и навсегда приобретённое. Многие проблемы уходят с возрастом, другие приходят и, главное, почти всё поддаётся коррекции в той или иной степени. А, значит, нельзя на ребёнке ставить крест ни в каком возрасте. Другое дело, что подходы к каждому ребёнку должны быть разными, а это самое сложное - определить, что надо конкретно твоему ребёнку для развития. Нет универсальных методов и нет серьёзных исследований по их применению к нашим детям. Вот и приходится каждой маме почти вслепую искать путь среди разных подходов и методик. Это всё моё мнение.

[Slava71]

Вовкина мама,Наташа, почему опять все обсуждение ко мне скатилось? Зависть что ли? Вы прочитайте Вилли, так ради интереса. Есть там Валерия со своей дочкой Никой- так еще круче Саши, есть Наташа, Лена со своими мальчишками-гениями. Пашем мы. Изо дня в день по проверенной, по крупицам выверенной методике. Эта методика гибкая- у каждого ре с СД свои проблемы, для этого есть тестирование по разным направлениям, узнать где затык и и долбить его. Есть СД с более трудным вариантом- тут уж едут в институты, как например Лена с Алешей, сдают там анализы ( волосы на анализы в том числе, на содержание металлов), получают там рекомендации начиная с питания, заканчивая образом жизни и добиваются результатов. Вы видели ежедневный распорядок дня Лены и Алеши? А я видела. Весь день по минутам и вся семья ему помогает. У Саши к счастью более легкий вариант. Но и мы с ней до трех лет пахали 24 часа в сутки. Весь день по расписанию. Я не преувеличиваю. Ночью, когда она спала, я писала карточки, составляла план на след день, копала инфу в интернете. Ради нее я ушла с работы- 15 лет там про работала, тепленькое местечко, ушла чтобы ребенку было больше времени. Сейчас на двух работах , одна из них возле Саши в ее школе. И таки Саша идет в математическую школу, в платную - но так как я там администратор, вся моя з/п уходит на оплату ее занятий. И еще англ школа. И еще у меня две старшие девочки, которые в Питере учатся живут и которым помогать надо. И поэтому я еще и риэлтер. Поэтому и кручусь как белка в колесе. И еще и дома Сашей каждый день занятия. Теперь уже легче- я могу дать ей задание , а потом только проверить ее. Это уже супер, ребенок приучен учится. А я не люблю ныть.
Наташа, о каких других методиках ты говоришь? Есть по ним результаты? Нет! Ни по одной кроме Домана нет результатов.
Этим летом мы с Леной общались с мамой мальчика 15 лет. Я увидела классический СД. Это мне еще пинок дало- не хочу такого будущего для моего ребенка. В лепешку разобьюсь, но моя Саша будет во всех отношениях полноценной.
Ищвиняться ни перед кем за резкость не буду. Хватит, и так все время пишу здесь , боясь кого то обидеть. Не нравится - не читайте мои посты и пребывайте в полной уверенности что СД это приговор и ничего тут не поделаешь. Наверно эта мысль кому то облегчает жизнь. Все.

[Slava71]

Кстати о Домане. Его институт очень гибок в вопросах методик. Девочки на Вилли пишут что они советуются со специалистами института по поводу других методик и если эта методика действительно стоящая, то ее включают в программу реабилитации. Применяют все методы, лишь бы помочь ребенку.
Прсмотрите на Вилли видео Ники- ну супер! В пять лет читает бегло, математика за второй класс- и все это с удовольствием! Довольны все и ребенок и мама с папой! И стигмы уходят! Уступают место интеллекту. У всех детей с сд на программе Домана уходят стигмы. Не сразу, а через годы ежедневного труда. И не надо мне говорить что все мы тут трудимся. Не все и не всегда. Не верите- прочитайте свои же посты в разделе обучение. Я никого не призываю трудиться- личное дело каждого, в конце концов это ваши дети и вам с ними жить. Но и камни в огород тех, кто пашет и добивается результатов, бросать не надо. Попробуйте как они не ныть и пахать изо дня в день. Да у нас еще легкие дети, прочитайте как мамы и папы ребятишек с ДЦП занимаются. Слезы на глазах. И ведь не сдаются. Нет волшебной пилюли, есть труд взрослого и ребенка. И взрослому надо не только не показать раздражение, усталость, а еще сделать так чтобы ребенок трудился на полную, боролся со своим диагнозом, чтобы у ребенка был внутренний стержень и уверенность что все получится.

[Slava71]

Вовкина мама, Наташа, не переживай так)). Я больше ничего в теме развитие не пишу))). Здесь формат форума заточен на обучение трем цветам в течении четырех лет, уж не в обиду - правда ведь! Так что своими теориями о развитии я тут никому не мешаю)).

[Slava71]

Вовкина мама,уж не знаю что у тебя за вражда ко мне. Если бы я видела что Вова супер развит, поверь- я бы не слезла с тебя)), выудила бы твою методику. Нет у тебя системы в занятиях с ребенком. Разово провести урок по Шичидо- чего проще)). А вот каждый день по нескольку раз одно и тоже- слабо. И не надо рассказывать про коз и коров, это не имеет никакого отношения к желанию вытащить ребенка из его состояния. А у твоего Вовчика огромный потенциал и нет побочек. И вытащить его можно. Ты вот потусовалась на Вилли и ушла. А почему? А потому что ты сама, ты!, а не Вовчик, не тянешь программу. У всех есть личные переживания, ссоры с мужем - думаешь у меня все гладко? Как бы не так. Ты думаешь у меня нет хозяйства, работы? Все есть и дом большой и огород и собаки и куры. Хз, как то все вместе успеваем. Но ребенок в приоритете. Ребенку жить, хочется полноценной жизни для нее, не в Пни, не в приживалках у родственников, а нормальной самостоятельной полноценной жизни.