Результаты опроса: Какая форма кариотипа у вас и вашего ребенка с Синдромом Дауна?

Голосовавшие
34. Вы ещё не голосовали в этом опросе
  • Простая трисомия

    32 94.12%
  • Мозаика

    1 2.94%
  • Транслокация

    1 2.94%
  • Не знаю, анализ сдали, но не уверена в достоверности

    1 2.94%
  • Не знаю, не сдавали анализ

    0 0%
  • Родители свой кариотип проверяли, норма

    5 14.71%
  • Родители свой кариотип проверяли, есть поломки

    0 0%
  • Родители свой кариотип не проверяли

    7 20.59%
Опрос с выбором нескольких вариантов ответа.
Страница 7 из 13 ПерваяПервая ... 56789 ... ПоследняяПоследняя
Показано с 181 по 210 из 363

Тема: Кариотип

  1. #1
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!

    Кариотип

    Как вы думаете, зависит развитие, внешность, здоровье ребенка от формы кариотипа?
    Сведения противоречивы. Одни ссылаются на отсутствие доказательств. Другие в каждом случае сглаженного фенотипа и хорошего развития предполагают мозаику.

    Какая форма кариотипа у вашего ребенка с СД?
    Кариотип, сдача анализа, обсуждение, вопросы.
    Последний раз редактировалось НиКошка; 08.02.2014 в 08:25.

  2. #181
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от НиКошка Посмотреть сообщение
    Давно читала чей то рассказ про старого генетика, который сказал, что практически у всех мозаика. Что с полной трисомией организм нежизнеспособен.
    Найти бы этот рассказ.
    Девочки, а сейчас в России вообще кто-нибудь занимается изучением причин возникновения синдрома? Вот я бы с ног до головы обследовалась, если бы это помогло объяснить почему так получилось. Ведь куда ни плюнь под "предотвращением рождения детей с генетическими аномалиями" подразумевается диагностика и абортирование уже зачатых детей. И все усилия направлены на развитие "ранней диагностики". А как же профилактика? Сейчас группа риска только по возрасту, но многие из нас в неё не попадают.

  3. #182
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка,у Никиты мозаика

  4. #183
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Юлия Ю,и в России и за рубежом занимаются
    теорий много,но ответа нет
    если кто то откроет причину сд то получит Нобелевскую премию
    в мире более 200х ген синдромов,причины возникновения известны менее чем у 10

  5. #184
    Местный
    Регистрация
    19.02.2014
    Сообщений
    1,658
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,995/11
    Присвоено: 2,652/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Юлия Ю Посмотреть сообщение
    Давно читала чей то рассказ про старого генетика, который сказал, что практически у всех мозаика. Что с полной трисомией организм нежизнеспособен.
    Это на Мысе давно (года 2 назад) писала Оля Lokiss. Генетик был из Израиля.
    Там имелось ввиду, что по крови может быть 47 хромосом, а в других органах и тканях - по 46.






    Цитата Сообщение от Юлия Ю Посмотреть сообщение

    Девочки, а сейчас в России вообще кто-нибудь занимается изучением причин возникновения синдрома? Вот я бы с ног до головы обследовалась, если бы это помогло объяснить почему так получилось.

    А как же профилактика? Сейчас группа риска только по возрасту, но многие из нас в неё не попадают.
    Юля, в случае стандартной трисомии это же не во всем организме причина, а в одной из яйцеклеток.
    И число таких клеток со спаренной хромосомой зависит от возраста. А дальше уже случай и статистика, какая клетка попадется.

  6. #185
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Лена,причина может быть не только в яйцеклетках
    Но и в сперматозоидах(намного реже,но и это учитывать стоит)

  7. #186
    Местный Аватар для Ginka
    Имя
    Регина
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва-Красногорск
    Сообщений
    4,757
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,677/5
    Присвоено: 3,068/5

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Лена Посмотреть сообщение
    Юля, в случае стандартной трисомии это же не во всем организме причина, а в одной из яйцеклеток.
    И число таких клеток со спаренной хромосомой зависит от возраста. А дальше уже случай и статистика, какая клетка попадется.
    Это лишь одна из теорий. Сейчас вон в риски записывается и возраст отца.

  8. #187
    Местный
    Регистрация
    19.02.2014
    Сообщений
    1,658
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,995/11
    Присвоено: 2,652/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Ginka Посмотреть сообщение
    Это лишь одна из теорий. Сейчас вон в риски записывается и возраст отца.
    Все правильно. В книжке из ДСА написано, что в 95% - дефект в яйцеклетке, и в 5% - в сперматозоидах. Они объясняют, что яйцеклетки с рождения те же самые (ну и дефекты накапливаются со временем), а сперматозоиды каждые 3 мес обновляются.
    И все равно статистика, кто знает, какая клетка попадется?

  9. #188
    Местный Аватар для Ginka
    Имя
    Регина
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Москва-Красногорск
    Сообщений
    4,757
    Записей в дневнике
    1
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 2,677/5
    Присвоено: 3,068/5

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Лена Посмотреть сообщение
    Все правильно. В книжке из ДСА написано, что в 95% - дефект в яйцеклетке, и в 5% - в сперматозоидах. Они объясняют, что яйцеклетки с рождения те же самые (ну и дефекты накапливаются со временем), а сперматозоиды каждые 3 мес обновляются.
    Ну тогда бы все равно было, какого возраста отец? Главное в его цикл попасть?

  10. #189
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Девочки, я ж тоже всё это читала. Ну вот почему эти клетки "бракованными" становятся? Должен быть какой-то толчёк. А транслокация - вообще странная вещь. Совершенно другая природа, а проявления такие же как и обычной трисомии. У мозаики тоже вроде как другой механизм: там же вроде ошибка возникает на стадии деления эмбриона, т. е. причина не в гаметах. А если предположение, что обычной трисомии не бывает и все мозаики верно, то получается что теория о бракованных яйцеклетках вообще ошибочна? Или я опять где-то туплю?

  11. #190
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    У нас генетики в филатовской заскринили на каком то аппарате ладошку. Сказали, у людей с одинаковыми линиями схожие заболевания, что найдут в картотеке с кем мы похожи и позвонят, чтобы мы были так сказать предупреждены и нужные органы проверили . А откуда СД и как оно появляется сказали не знают еще.

  12. #191
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Swetlaia Посмотреть сообщение
    У нас генетики в филатовской заскринили на каком то аппарате ладошку. Сказали, у людей с одинаковыми линиями схожие заболевания,
    Здорово! Хиромантия на научном уровне.

  13. #192
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Юлия Ю,Юль,уж если ученые всего мира много много лет не понимают от куда чего берется,то уж нам то куда...
    неизвестно все это,тайна покрытая мраком
    когда я писала свою работу о сд(около 10 лет назад),популярной теорией был фактор влияния на возникновение случайных ген аномалий в том числе сд окружающей среды и экологии
    но потом эта теория так же как десятки других стала просто теорией,в мире ежегодно всплывает несколько новых версий,но все они не подтверждаются и либо терпят крах,либо так и остаются не доказанными догадками

  14. #193
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    Юль,уж если ученые всего мира много много лет не понимают от куда чего берется,то уж нам то куда...
    неизвестно все это,тайна покрытая мраком
    Маша, могу с уверенностью сказать, что в фото и радиохимии неорганических соединений мы впереди всего мира. Это несмотря на то, что даже порошки реактивов мы готовим не на аппаратах, а ручками в ступках перетираем. Почему вдруг такая уверенность что куда нам уж? Я как то наоборот считаю, что в точных науках у нас еще не перемерли профессора старой науки. другое дело, что в нашей стране эти достижения не реализуются на практике, тут отстаем безумно. А вот в академических исследованиях мы нормально тягаемся.
    Поэтому вполне допускаю, что вылечить у нас нереально. А открыть откуда береться могут в любой стране. Это скорее фактор мозга, который сможет связать все данные
    Последний раз редактировалось Swetlaia; 20.05.2014 в 21:39.

  15. #194
    Пользователь Аватар для МамаЧуда
    Регистрация
    17.01.2014
    Сообщений
    96
    Записей в дневнике
    13
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 247/0
    Присвоено: 76/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    А кто что интересного про транслокацию знает? Бы так и не стала вчитываться подробно... У нас с мужем идеальный кариотипы.

  16. #195
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    МамаЧуда, то есть у вас обоих нет поломок а у илюшки транслокация?

  17. #196
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Swetlaia Посмотреть сообщение
    Маша, могу с уверенностью сказать, что в фото и радиохимии неорганических соединений мы впереди всего мира. Это несмотря на то, что даже порошки реактивов мы готовим не на аппаратах, а ручками в ступках перетираем. Почему вдруг такая уверенность что куда нам уж? Я как то наоборот считаю, что в точных науках у нас еще не перемерли профессора старой науки. другое дело, что в нашей стране эти достижения не реализуются на практике, тут отстаем безумно. А вот в академических исследованиях мы нормально тягаемся.
    Поэтому вполне допускаю, что вылечить у нас нереально. А открыть откуда береться могут в любой стране. Это скорее фактор мозга, который сможет связать все данные
    Свет,я вообще то про простых обывателей говорила(о нас,то есть куда нам просто людям,если ученые не знают)
    а не о русских ученых
    я вообще считаю русскую науку и ученых очень перспективными,знающими и выдающимися в мире
    так же как медицину
    ты не правильно меня поняла

  18. #197
    Пользователь Аватар для МамаЧуда
    Регистрация
    17.01.2014
    Сообщений
    96
    Записей в дневнике
    13
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 247/0
    Присвоено: 76/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Да, Ник! У нас никаких поломок. Совершенно нормальные кариотипы. При транслокации есть процент случайности-он вроде большой. А наследственное вроде совсем маленький...мало я об этом знаю....

  19. #198
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,892
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,093/44
    Присвоено: 12,322/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    МамаЧуда, удивила... Я о транслокации ничего не знаю, думала что наследственное, и потому велик риск повторов.
    Лен, ну и к лучшему - значит следующие детишки будут здоровы точно!
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  20. #199
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Чёрт ноги переломает с этой генетикой! Ну и писали бы СД и СД, а то наводят тень на плетень: это транслокация, это мозаика. Сначала сами бы разобрались, а потом до людей доносили информацию.

  21. #200
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Никош,наследственной транслокации из общего числа транслокации довольно мало,меньше 5 процентовА все остальное так же как при обычной трисомии тоже просто случайность

  22. #201
    Нарушитель Аватар для Chipmuck
    Имя
    Катя
    Регистрация
    23.02.2014
    Адрес
    Москва
    Сообщений
    896
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 572/1
    Присвоено: 736/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    когда я писала свою работу о сд(около 10 лет назад),популярной теорией был фактор влияния на возникновение случайных ген аномалий в том числе сд окружающей среды и экологии
    В 2013 году были какие-то из ряда вон выходящие вспышки на Солнце. Может и родилось больше народу с сд.

  23. #202
    Местный Аватар для Юлия Ю
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Новосибирск
    Сообщений
    1,257
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,250/0
    Присвоено: 1,138/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Chipmuck, Я про вспышки на солнце тоже читала. Я Сашей забеременела в июле 2012. Вроде и вспышки тогда были, да и лето у нас было аномально жаркое и засушливое. На мысе наших ровесников было много, но значит ли, что их больше тогда родилось? Этого мы не проверим.

  24. #203
    Местный Аватар для Swetlaia
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    8,847
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 7,706/9
    Присвоено: 4,894/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Даже не знаю. У меня же вредная работа была, хлорсодержащие, окиси. Я на них грешила, а генетик сказала, что вряд ли это имеет значение. Скорее пока это загадка.

  25. #204
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Да,предположений много,догадок,теорий и тд и тп
    но факт остается фактом,что от куда чего и почему не знает никто

  26. #205
    Пользователь Аватар для МамаЧуда
    Регистрация
    17.01.2014
    Сообщений
    96
    Записей в дневнике
    13
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 247/0
    Присвоено: 76/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Просто так вот получается и всё... Мне кажется нет никаких веских причин извне...

  27. #206
    Нарушитель Аватар для Chipmuck
    Имя
    Катя
    Регистрация
    23.02.2014
    Адрес
    Москва
    Сообщений
    896
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 572/1
    Присвоено: 736/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Юлия Ю Посмотреть сообщение
    Chipmuck, Я про вспышки на солнце тоже читала. Я Сашей забеременела в июле 2012. Вроде и вспышки тогда были, да и лето у нас было аномально жаркое и засушливое. На мысе наших ровесников было много, но значит ли, что их больше тогда родилось? Этого мы не проверим.
    Только время покажет.

  28. #207
    Новичок
    Регистрация
    16.02.2015
    Адрес
    Пенза
    Сообщений
    17
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 15/1
    Присвоено: 2/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Здравствуйте. Кто знает, что обозначает цифра в квадратных скобках в формуле кариотипа 47xy [11]?

  29. #208
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Ирина,я предполагаю что это имеется ввиду количество выращенных клеток
    Только формула должна несколько по другому писаться 47ху +21[11]

  30. #209
    Новичок
    Регистрация
    16.02.2015
    Адрес
    Пенза
    Сообщений
    17
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 15/1
    Присвоено: 2/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Да, именно так. А что за выращенные клетки? На что это указывает?

  31. #210
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Ирина Посмотреть сообщение
    Да, именно так. А что за выращенные клетки? На что это указывает?
    это количество клеток,которые вырастили из крови ребенка,взятой при анализе на кариотип
    для родителей эта цифра не на что не указывает впринципе,данная формула просто показывает что у вас обычная трисомия 21, а при анализе было исследовано 11 клеток и во всех обнаружена простая форма синдрома

Метки этой темы

Ваши права

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  
Портал работает на платформа www.agava.ru