Кариотип

[НиКошка]

Как вы думаете, зависит развитие, внешность, здоровье ребенка от формы кариотипа?
Сведения противоречивы. Одни ссылаются на отсутствие доказательств. Другие в каждом случае сглаженного фенотипа и хорошего развития предполагают мозаику.

Какая форма кариотипа у вашего ребенка с СД?
Кариотип, сдача анализа, обсуждение, вопросы.

[МамаМишаньки]

Жду, мой дорогой напарник , тебя с нетерпением, надо уже чего то делать, а то мир без нас разваливается

А вы с Васей все шуры-муры до сих пор при всем честном народе крутите?

Да, Юль генетика -женщина коварная, я не исключаю, что у Саши не совсем СД. но если он есть, то это действительно уникальный случай.

Да я и не спорю. Конечно уникальный, если есть СД.

[Вовкина мама]

А вы с Васей все шуры-муры до сих пор при всем честном народе крутите?
Сообщение от Вовкина мама

это не шуры-муры, это коалиция людей, способных спасти наш бренный мир

[Slava71]

А может ему уже надоело? Попробуй другое фото и под него другой текст и по этому тексту спросить . Хотя, следуя Доману, я бы не спрашивала, а дальше показывала новое. Ему же нужно связь между буквой и словом установить, а для этого новые слова нужны, новое сочетание букв, а ты ему одно и тоже как монолит показываешь.

[Вовкина мама]

А может ему уже надоело? Попробуй другое фото и под него другой текст и по этому тексту спросить . Хотя, следуя Доману, я бы не спрашивала, а дальше показывала новое. Ему же нужно связь между буквой и словом установить, а для этого новые слова нужны, новое сочетание букв, а ты ему одно и тоже как монолит показываешь.

Не, ну я спрашиваю при любом удобном случае так же показать буквы в любом подходящем тексте, тут я не виновата, что у него страстная любовь к этому альбому, я распечатала эти картинки на отдельных листьях, типа лото, и предлагаю к картинке приложить слово или к слову соответсвующую картинку. Из этих же знакомых ему слов и картинок.

[НиКошка]

А может ему уже надоело? Попробуй другое фото и под него другой текст и по этому тексту спросить . Хотя, следуя Доману, я бы не спрашивала, а дальше показывала новое. Ему же нужно связь между буквой и словом установить, а для этого новые слова нужны, новое сочетание букв, а ты ему одно и тоже как монолит показываешь.

О, точно. Надо новенькое ребенку подкинуть, ща поищу)) Спасибо!)

[НиКошка]

тык в линеечке то диагнозы не указаны.

Да я привыкла что все знают) Ну и фото я выкладываю много.
А так конечно, непонятно.

[МамаМишаньки]

Наташа, сказали СД, бумажку дали даже))) перед школой хочу пересдать, может какая мозаика вылезет).

Ну вот из этой фразы я так понимаю, что кариотип либо сдан не был и его нет де факто или в его результатах вы сами сомневаетесь и он ошибочен изначально. Потому что у нас все знают свой кариотип на 100% и мозайка вылезти не может. Это тоже самое, что ожидать, что к школе из 1-й группы крови она превратится в 3-ю.

Видео посмотрела. Нашла только одно. Девочка читает стихи со стены. Я бухгалтер, люблю факты, а не эмоции. Что я увидела фактически - читает. Читает бегло. На сложных словах запинается. Речь чистая для ребенка в 5 лет. Ну у нас точно так же читает и Варя. Только у Вари дикция хуже. Но ей так же 5 лет и она читает так же. Чего то сверх-естественного в этом нет. Какого то сверх интеллекта не увидела, может есть еще какие то видео, где она логически рассуждает о высших материях, не знаю. Девочка понимает обращенную речь: иди туда, иди сюда, что будешь читать и т.д. У меня и Миша ведет себя так же. Ничего супер-пупер я не увидела.

Лица не видно, опять же к вопросу про кариотип, хотя какая разница, т.к. чего то такого эдакого на этом ролике нет.
Мой тоже читает с 3 лет. Длинные слова, бегло. НО про себя. Может прочитать по буквам или по слогам в две буквы. Свести все вместе вслух нет. Как сказала логопед, не созрел центр, который отвечает за эту связь. Может нужны какие то упражнения на эту тему, я не знаю, логопеды тоже не знают.
Жду когда созреет этот центр.

У вас сколько операций? У нас 3 и очень сложные с 4-х этапным наркозом. Анастазиолог предупредил, что откат будет на много лет.

И главное. Про дикцию. Если все же СД у вас есть. Какое у вас небо? Небо у детей с СД сильно арочное. Бывает небольшая арка, тогда речь и дикция быстрее и лучше, бывает очень арочное как у нас. У нас почти волчья пасть. Из-за этого например звук "р" мы хоть убейся никогда не произнесем, т.к. язык просто не достанет до дня неба. Если все же СД у вас есть, скорее всего вы попали в то небольшое число, когда небо, тонус и связки в норме или почти в норме. Это сильно облегчает развитие.

Ну что касается знакомиться сама, общается - это все к умению говорить. Мой тоже подходит знакомиться, рот открывает как рыба, дети не понимаю, что он хочет конечно.

Вот рассуждения - это конечно серьезно. Вот это и показывает уровень интеллекта. Но опять же, тут нужно восхищаться только тогда, если СД есть. А у вас как я поняла кариотипа нет, раз ждете, что мозайка вылезет.

Я к чему все это. К тому первому вопросу про нагнетание жути. На примере своего ребенка я показывала среднестатистического ребенка с СД у которого 100% обычная форма трисомии. И о будущем я писала исходя именно из этого. Конечно бывают исключения как Пабло, в мире вообще много уникального. Люди машины зубами перевозят и зубы не выпадают, предметы силой мысли передвигают, падают из самолета и ни одной царапины. Сравнивать нечто уникальное и приравнивать к среднестатистическому весьма странно. Еще более весьма странно сравнивать физиологические возможности, которые тесно связаны с физиологическими особенностями (операции, строение ротовой полости, тонус, связки и т.д.).

Поэтому как я писала в первом посте вам, заниматься надо, никто не спорит, вытягивать по максимому и из себя и из ребенка надо. Но среднестатистического ребенка, такого как мой Миша например, ждет именно то, о чем я писала выше. Потому что я не жду, что вылезет мозайка оттуда откуда она принципиально вылезти не может.

[МамаМишаньки]

Да я привыкла что все знают) Ну и фото я выкладываю много.
А так конечно, непонятно.

Да и на фото не понятно. Я видела только одну безумно красивую девочку с огроменными серыми глазами. Я так и не поняла, это наша или нет

[НиКошка]

Да и на фото не понятно. Я видела только одну безумно красивую девочку с огроменными серыми глазами. Я так и не поняла, это наша или нет

Спасибо
Юль, там же две девочки, младшая совсем крошка, с короткими волосюшками, а Мышка со светлыми подлиннее))

Девочки, а про какого Петю речь? Мне вспоминается сын Элизы, он совсем не похож. Это про него?

[Slava71]

МамаМишаньки, кариотип ребенку сделали в недельном возрасте -СД , обычная трисомия.
Я тоже бухгалтер-главная заповедь-без бумажки ты букашка , а с бумажкой человек. Так?
А вы недобрая дама... Я и не претендую на сверхспособности у своей дочери . Показываю то что есть. Что вас так раздражает?

[Мила]

МамаМишаньки, добрее надо быть...и проще..может люди потянутся тогда?
то что ты Юля не увидела, это не значит что этого нет...
Есть видео где Саша и рассуждает и говорит и читает и свои фразочки вворачивает. СД нет? увы но он есть...

[Вовкина мама]

Да ладно вам Юля высказала свое мнение, ни чего оскорбительного я в ее сообщение не вижу, у человека вот такое, личное мнение, оригинальное. Мне понравилось.

[Мила]

у человека вот такое, личное мнение, оригинальное. Мне понравилось.

ну да Наташ..если б на твоего Вовку (при всех таких способностях) так же написали..тебе б верю понравилось!

[Вовкина мама]

ну да Наташ..если б на твоего Вовку (при всех таких способностях) так же написали..тебе б верю понравилось!

Люд, Саше и Славе столько комплиментов говорят, говорили и будут говорить, чтто не думаю, что Юлино мнение ее обидит.

[МамаМишаньки]

МамаМишаньки, добрее надо быть...и проще..может люди потянутся тогда?
то что ты Юля не увидела, это не значит что этого нет...
Есть видео где Саша и рассуждает и говорит и читает и свои фразочки вворачивает. СД нет? увы но он есть...

Мила, не надоели твои оскорбления и на том форуме и на этом тоже. Я больше года игнорирую твои посты и тебя в принципе. Пожалуйста, сделай тоже самое по отношению ко мне!

МамаМишаньки, кариотип ребенку сделали в недельном возрасте -СД , обычная трисомия.
Я тоже бухгалтер-главная заповедь-без бумажки ты букашка , а с бумажкой человек. Так?
А вы недобрая дама... Я и не претендую на сверхспособности у своей дочери . Показываю то что есть. Что вас так раздражает?

Когда человеку нечего сказать по сути, он переходит на оскорбления. Я вас не оскорбляла и не оценивала ваши личностные факторы, хотя тоже есть что сказать и по этому поводу. Ваше поведение и реакция еще больше подтверждает все то, что я сказала. Всего наилучшего!

[МамаМишаньки]

Спасибо
Юль, там же две девочки, младшая совсем крошка, с короткими волосюшками, а Мышка со светлыми подлиннее))

Девочки, а про какого Петю речь? Мне вспоминается сын Элизы, он совсем не похож. Это про него?

Они все в кепках, волос не видать.

Да, точно Элиза, все не могла вспомнить имя мамы. не знаю как сейчас, но в 1,5-2 года он был на уровне обычных детей. Я давала ей адрес института генетики в Москве. Они туда съездили и им дали новое заключение.

[Юлия Ю]

Вовкина мама, а мне кажется Слава обиделась. Она столько в Сашу вкладывает, результаты хорошие, а тут так грубо...

[Мила]

Пожалуйста, сделай тоже самое по отношению ко мне!

да ради бога..всего доброго! удачи!

[alisochka]

Уважаемые форумчане!
я по началу не хотела вмешиваться,но как видите приходится
название темы посмотрите,пожалуйста
тема носит название Кариотип
все Посторонние вопросы обсуждаем либо в других темах,либо в личке
и да,прошу уважать друг друга.
модератор

[Slava71]

МамаМишаньки! Всего вам хорошего, вам и сыночку! Успехов больших! Я от чистого сердца.
Девочки, я не обиделась))) зачем? Для меня главное - мой ребенок. Никому ничего доказывать не хочу. Я ей горжусь. Да. И двумя старшими дочками тоже горжусь. И это нормально. Они мои дети.
Может я как то непонятно писала, не знаю. Я просто хотела донести мысль , что несмотря на один диагноз , диапазон развития у всех разный. Впрочем как и у нормохромосомных детей.

[Swetlaia]

Девочки на этом форуме есть функция убрать сообщения какого нибудь пользователя. Ставишь бан и не раздражаешься. Все для нас. Кому кто сильно досаждает лучше воспользоваться и не ругаться.

[НиКошка]

Они все в кепках, волос не видать.

Да, точно Элиза, все не могла вспомнить имя мамы. не знаю как сейчас, но в 1,5-2 года он был на уровне обычных детей. Я давала ей адрес института генетики в Москве. Они туда съездили и им дали новое заключение.

Неее, обе есть и без кепочек)))
Юль, так у Пети нет сд??? Уже точно? Точно точно?? А что у него? Почему же такой диагноз озвучили? И ведь он большой уже, так долго думали что сд...
Вот это новость для меня! Девочки, скажите наверняка, чтоб я уже уверенно и спокойно легла в обморок!))
Ууф, пусть это будет правда!!!!!!!!

[Slava71]

НиКошка, насколько я помню, у них всегда СД был под вопросом. Первоначально сделали - результат был непонятный, сказали приехать попозже. Как то так. Может путаю.

[Natali_09]

НиКошка, сд есть, но формула сама по себе странная у них. Я не буду внедряться в подробности она писала на мысе.

[Swetlaia]

Так хочеться чтобы у нас тоже ошиблись. Но я еще до результата анализа поняла, что это не наш вариант. Когда нам на 7 день сказали, что у Олежки гипотериоз и я посмотрела на процент детей без синдрома, у которых он бывает.

[НиКошка]

Сколько же разновидностей у сд? Вообще получается, что формулировка диагноза несколько размыта.

[Slava71]

НиКошка,у нас , например всего семь клеток выросло.. И по ним поставили диагноз. А вообще наверно разновидностей много.

[НиКошка]

У нас вроде 12 клеток...
Разновидностей выходит так много, что объединение условно, имхо

[Юлия Ю]

У нас про количество клеток вообще ни слова. Картинка со скрюченными хромосомами, ниже они же по парам, жирно выделено, что 21-х три и заключение: мужской кариотип с трисомией 21. Может они вообще эту одну клетку исследовали?

[ЛИРА]

У Пети 46 хромосом, но у него поломка где-то, в структуре цепочки и поэтому у него идет отставание в развитии, но оно абсолютно не сильное и я думаю, что он будет учиться в обычной школе. На лице у него СД нет вообще, я сразу спрашивала у них и писала, что это не наш мальчик. Ну нет ни одной стигмы на лице, даже при мозаике видно что ребенок не такой как обычные, а тут хороший обычный мальчишка.