Результаты опроса: Какая форма кариотипа у вас и вашего ребенка с Синдромом Дауна?

Голосовавшие
34. Вы ещё не голосовали в этом опросе
  • Простая трисомия

    32 94.12%
  • Мозаика

    1 2.94%
  • Транслокация

    1 2.94%
  • Не знаю, анализ сдали, но не уверена в достоверности

    1 2.94%
  • Не знаю, не сдавали анализ

    0 0%
  • Родители свой кариотип проверяли, норма

    5 14.71%
  • Родители свой кариотип проверяли, есть поломки

    0 0%
  • Родители свой кариотип не проверяли

    7 20.59%
Опрос с выбором нескольких вариантов ответа.
Страница 1 из 13 12311 ... ПоследняяПоследняя
Показано с 1 по 30 из 363

Тема: Кариотип

  1. #1
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!

    Кариотип

    Как вы думаете, зависит развитие, внешность, здоровье ребенка от формы кариотипа?
    Сведения противоречивы. Одни ссылаются на отсутствие доказательств. Другие в каждом случае сглаженного фенотипа и хорошего развития предполагают мозаику.

    Какая форма кариотипа у вашего ребенка с СД?
    Кариотип, сдача анализа, обсуждение, вопросы.
    Последний раз редактировалось НиКошка; 08.02.2014 в 08:25.

  2. #2
    Травоядное жЫвотное Аватар для Oxy
    Имя
    Ксюха
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Канада
    Сообщений
    2,106
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,743/5
    Присвоено: 173/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Да, влияет . При определенном колличестве " пораженных" клеток . Скажем при мозаике и 5 процентах поражения , сд может вообще не проявляться никак. Может быть фенотип только . Чем больше доп хромосом в клетках- тем больше проявления . Тому подтверждение всех хорошо развитых людей с сд - 99 процентов из них- мозаики .
    Мир полон психов. Если не хочешь их увидеть, запри дверь, завесь окна и разбей зеркало.

    Ежели вам русский скажет , что не любит Родину , не верьте ему , он не русский (с)
    http://sibmama.ru/line/1h5i0j1047f85...e520f3e6e5.png
    http://sibmama.ru/line/1h50i0j1ac0a2...f2eef0e8e8.png

  3. #3
    Местный Аватар для OlaOl
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Новокузнецк
    Сообщений
    462
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 453/1
    Присвоено: 92/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Я тоже думаю зависит.Но не у всех наверно я лично знакома с девочкой у нее мазайка.Но вот развита она обычно для СД.Нет ни чего такого что бы меня удивило.И еще плюс куча болячек.
    Последний раз редактировалось OlaOl; 08.02.2014 в 09:02.
    Как без тебя жила не знаю! Ты для меня весь мир! И для других ты пусть иная,а для меня подарок высших сил!!!!

  4. #4
    Травоядное жЫвотное Аватар для Oxy
    Имя
    Ксюха
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Канада
    Сообщений
    2,106
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,743/5
    Присвоено: 173/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Мозаики тоже есть тяжелые . Зависит от того какие органы тела поражены доп хромосоминами и какое количество пораженных клеток . Но это не домыслы. Это давно доказанный научный факт . Айкью при мозаицизме в среднем выше на 10-30 балов . Но и при нем бывает поражение на 80-90 процентов , тогда особых успехов там можно не ждать. А вот если 10-15 процентов - то обычно ре будет развиваться гораздо лучше простых трисомиков . Но таких и правда мало. Еще есть и просто фенотипные, без нарушений . Про них обычно и говорят всякие истории типа " работала мед сестрой женщина с сд " ибо фенотип есть , а проявления сд нет. Знаю такую женщину которая узнала только после того как родила ре с сд . То есть всю жизнь она и не знала о мозаике своей . Но там вообще мизерный процент был мозаицизма, и к сд она никакого отношения не имела вообщем то кроме кариотипа .
    Мир полон психов. Если не хочешь их увидеть, запри дверь, завесь окна и разбей зеркало.

    Ежели вам русский скажет , что не любит Родину , не верьте ему , он не русский (с)
    http://sibmama.ru/line/1h5i0j1047f85...e520f3e6e5.png
    http://sibmama.ru/line/1h50i0j1ac0a2...f2eef0e8e8.png

  5. #5
    Местный Аватар для OlaOl
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Новокузнецк
    Сообщений
    462
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 453/1
    Присвоено: 92/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    У меня в моем мире есть Люба,она и на мысе есть так у них мазайка 3% клеток всего поражены.Но там и не видно абсолютно,фенотип обычного ребенка.
    А узнала она о СД когда делала инвазивку скрининг плохой был.Потом дочка родилась вообще без признаков СД,сдали анализ и все подтвердилось Мазайка.
    Как без тебя жила не знаю! Ты для меня весь мир! И для других ты пусть иная,а для меня подарок высших сил!!!!

  6. #6
    Травоядное жЫвотное Аватар для Oxy
    Имя
    Ксюха
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Канада
    Сообщений
    2,106
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,743/5
    Присвоено: 173/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    OlaOl, о да, три процента это вообще ни о чем . Ребенок наверняка будет нормальным . Жаль что редко такие случаи выпадают ... И жаль что не нам
    Мир полон психов. Если не хочешь их увидеть, запри дверь, завесь окна и разбей зеркало.

    Ежели вам русский скажет , что не любит Родину , не верьте ему , он не русский (с)
    http://sibmama.ru/line/1h5i0j1047f85...e520f3e6e5.png
    http://sibmama.ru/line/1h50i0j1ac0a2...f2eef0e8e8.png

  7. #7
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Есть супер развитые люди с сд с обычной трисомией и тяжелые с мозаикой и наоборот
    есть развитые с транслокацией и есть тяжелые
    все у всех по разному
    встречала совершенно по разному развитых людей с сд с разными формами кариотипа.тут не угадаешь

  8. #8
    Травоядное жЫвотное Аватар для Oxy
    Имя
    Ксюха
    Регистрация
    18.01.2014
    Адрес
    Канада
    Сообщений
    2,106
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,743/5
    Присвоено: 173/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    Есть супер развитые люди с сд с обычной трисомией и тяжелые с мозаикой и наоборот
    есть развитые с транслокацией и есть тяжелые
    все у всех по разному
    встречала совершенно по разному развитых людей с сд с разными формами кариотипа.тут не угадаешь
    Так то да.. Только при мозаике шансов все же больше на более благополучный исход . В процентном соотношении . Но тут да, как кому повезет .
    Мир полон психов. Если не хочешь их увидеть, запри дверь, завесь окна и разбей зеркало.

    Ежели вам русский скажет , что не любит Родину , не верьте ему , он не русский (с)
    http://sibmama.ru/line/1h5i0j1047f85...e520f3e6e5.png
    http://sibmama.ru/line/1h50i0j1ac0a2...f2eef0e8e8.png

  9. #9
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от Oxy Посмотреть сообщение
    Так то да.. Только при мозаике шансов все же больше на более благополучный исход . В процентном соотношении . Но тут да, как кому повезет .
    согласна
    но тут опять русская рулетка так сказать

  10. #10
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Все сводится к лотерее как всегда? Либо повезет, либо нет?
    То есть шансы 50 на 50....

  11. #11
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка,о никош тут мат стат надо в ход пускать
    если еще учесть что сохранный интеллект у 4 процентов ,то тут расчеты посложнее будут,но шансы точно меньше 50 на 50

  12. #12
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от OlaOl Посмотреть сообщение
    У меня в моем мире есть Люба,она и на мысе есть так у них мазайка 3% клеток всего поражены.Но там и не видно абсолютно,фенотип обычного ребенка.
    А узнала она о СД когда делала инвазивку скрининг плохой был.Потом дочка родилась вообще без признаков СД,сдали анализ и все подтвердилось Мазайка.
    Впервые слышу о таком!
    Я не раз говорила: людей с фенотипом и признаками СД на кариотип проверяют, а остальных нет. И кто знает, есть ли люди с трисомией, но обычные.

    Все кошки звери, но не все звери кошки...
    Последний раз редактировалось НиКошка; 09.02.2014 в 10:00.
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  13. #13
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    НиКошка,о никош тут мат стат надо в ход пускать
    если еще учесть что сохранный интеллект у 4 процентов ,то тут расчеты посложнее будут,но шансы точно меньше 50 на 50
    Я к тому что в конечном счете для нас сводится к фифти фифти, как ни считай: либо повезет, либо нет..

    После того как я вытянула один билетик из семисот...
    Я перестала обращать внимание на цифры 97% или 1%, или 7%... Какая разница для меня лично? Либо повезет, либо нет.

  14. #14
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка,в определенном возрасте уже видно повезло или нет
    (в плане супер развития почти до нормы)
    повезло в этом плане очень не многим

  15. #15
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от OlaOl Посмотреть сообщение
    У меня в моем мире есть Люба,она и на мысе есть так у них мазайка 3% клеток всего поражены.Но там и не видно абсолютно,фенотип обычного ребенка.
    А узнала она о СД когда делала инвазивку скрининг плохой был.Потом дочка родилась вообще без признаков СД,сдали анализ и все подтвердилось Мазайка.
    А на мысе ник какой Оль?
    и как они узнали про три процента??
    делали кариотип всех органов???

  16. #16
    Местный Аватар для OlaOl
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Новокузнецк
    Сообщений
    462
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 453/1
    Присвоено: 92/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    А на мысе ник какой Оль?
    по моему Каллиби
    Как без тебя жила не знаю! Ты для меня весь мир! И для других ты пусть иная,а для меня подарок высших сил!!!!

  17. #17
    Местный Аватар для OlaOl
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Новокузнецк
    Сообщений
    462
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 453/1
    Присвоено: 92/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    alisochka,
    она у тебя тоже должна быть в моем мире записана любка любовь
    Как без тебя жила не знаю! Ты для меня весь мир! И для других ты пусть иная,а для меня подарок высших сил!!!!

  18. #18
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    OlaOl,все я поняла о ком ты

  19. #19
    Местный Аватар для Оксана и Захарка
    Имя
    Захар родился 14.06.2011
    Регистрация
    17.01.2014
    Адрес
    Тюмень
    Сообщений
    609
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 631/0
    Присвоено: 233/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Я не знаю, насколько влияет кариотип, но думаю, всё же среди мозаиков больше более развитых людей. Врачи, по крайней мере, все в этом убеждены. Мы когда на МСЭ последнем были, то все как один удивлялись нашему развитию и каждый у меня спросил, какую форму кариотипа нам ставят. Очень удивлялись, что обычную, даже советовали пересдать. А я-то ведь реально знаю, что мой ребёнок средненький по развитию, есть намного развитее здесь у нас. Только всё удивляюсь, неужели к ним на комиссиию таких не приводят? Что ж, у нас в городе все такие тяжёлые? Это ведь тоже неправда, я в РЦ многих неплохо развитых детей встречала.

  20. #20
    Местный Аватар для Natali_09
    Имя
    Наталья ( Дима 12.11.2010)
    Регистрация
    20.01.2014
    Адрес
    Московская обл.
    Сообщений
    2,521
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,559/0
    Присвоено: 1,594/1

    0 Недоступно! Недоступно!
    Оксана и Захарка,Оксан у нас так же, мне на мсэ в обратном талоне вообще написали транслокация.
    Времени нет, есть только наши шаги, которыми оно измеряется.Шаг-секунда. Еще шаг и ты переступаешь через годы, но стоит сделать один уверенный прыжок и время замирает, открывая перед тобой все двери, не бойтесь ничего, даже если вы еще не научились прыгать..просто уверенно шагните вперед....

  21. #21
    Местный Аватар для turist
    Регистрация
    19.01.2014
    Сообщений
    260
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 353/0
    Присвоено: 11/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    На мысе Коллибия. Помню эту историю. Им и кариотип-то сделали только потому, что инвазивка СД 100% показала. Она с этим и на форум пришла беременная.

    А мне не дает покоя история, тоже на мысе была девочка, с Варей в один день родилась. Им сказали, что будет практически нормальный ребенок, прогноз очень хороший, мозаика 50/50. Это по кариотипу. А девочка с синдромом Веста, к трем годам не ходила даже, не ползала, развитие вообще стояло... Не знаю как у них дела, они потом пропали.

    Летом в Гренаде была девочка, вернее уже девушка Соня, одна, без мамы. Училась в обычной школе. Тоже мозаика, но она очень хорошо развита, хотя СД видно, но степень легкая. Особенно бросалось в глаза, что сама с собой разговаривает.

    На мысе тоже читала, Татьяна Шпомер пересказывала историю с германского форума. Родился ребенок с сд, мама сдала на кариотип, у неё оказалась мозаика 17%, до этого никто не видел...
    Последний раз редактировалось turist; 09.02.2014 в 06:50.

  22. #22
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Так значит бывает ВСЕ. И быт может среди нас, обычных, полно людей с разной степени поломками. Я об этом думаю с самого начала. Ведь кариотип не проверяют как группу крови всем.
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  23. #23
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от НиКошка Посмотреть сообщение
    Так значит бывает ВСЕ. И быт может среди нас, обычных, полно людей с разной степени поломками. Я об этом думаю с самого начала. Ведь кариотип не проверяют как группу крови всем.
    я тебя очень удивлю если скажу что различные ген поломки практически у 90 процентов населения земного шара?(в основном мелкие никому не заметные конечно же)

  24. #24
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    alisochka, нет, в этом плане не удивишь:man_in_love_mini:
    Я о более серьезных что ли...
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  25. #25
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от НиКошка Посмотреть сообщение
    alisochka, нет, в этом плане не удивишь:man_in_love_mini:
    Я о более серьезных что ли...
    Ну более серьезные тоже часто не заметны
    заметны то есть которые дают отпечаток на внешность и /или на развитие
    остальные узнаются случайно(ну там при беременности допустим или когда ребенок особой рождается и тд и тп)
    вон Маша ольку ж всю жизнь жила и не знала что у нее 45 хромосом

  26. #26
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    alisochka, вот это плавно но неумолимо подводит к выводу, что и с 47 хромосом могут быть вполне разные люди. И при СД 47 хромосом лишь один из признаков в ряду.
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  27. #27
    Модератор Аватар для alisochka
    Имя
    Маша и сынок Данила 16.09.2009
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    Домодедово,МО
    Сообщений
    1,122
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 556/1
    Присвоено: 13/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    НиКошка,а еще могут быть люди с сд с 46 хромосомами-машина соня
    или с 48-Ирина Маша

  28. #28
    Архивариус Аватар для НиКошка
    Имя
    Ника
    Регистрация
    16.01.2014
    Адрес
    Россия Рязанская
    Сообщений
    16,869
    Записей в дневнике
    3
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 12,036/44
    Присвоено: 12,300/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от alisochka Посмотреть сообщение
    НиКошка,а еще могут быть люди с сд с 46 хромосомами-машина соня
    или с 48-Ирина Маша
    И я о том. Что все упираются в хромосомы, а они тоже не у всех, как и любая из стигм.
    Боже, дай мне сил, терпения и, на всякий случай, денег.

    Ничто так не мешает видеть, как точка зрения



  29. #29
    Местный Аватар для НатКох
    Имя
    наталья
    Регистрация
    19.01.2014
    Адрес
    орел
    Сообщений
    1,344
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 1,348/1
    Присвоено: 2,582/0

    0 Недоступно! Недоступно!
    Цитата Сообщение от turist Посмотреть сообщение
    А мне не дает покоя история, тоже на мысе была девочка, с Варей в один день родилась. Им сказали, что будет практически нормальный ребенок, прогноз очень хороший, мозаика 50/50. Это по кариотипу. А девочка с синдромом Веста, к трем годам не ходила даже, не ползала, развитие вообще стояло... Не знаю как у них дела, они потом пропали.
    Была еще мама Насти, мы в контакте общаемся, у девочки мозаика и эпи, 8 лет уже Насте, такая милая девочка, но из-за эпи не ходит(((

  30. #30
    Местный
    Регистрация
    27.01.2014
    Сообщений
    2,663
    Пол.оценки/Отр.оценки
    Получено: 3,586/2
    Присвоено: 1,788/2

    0 Недоступно! Недоступно!
    А кто это в голосовании проголосовал, проверяли кариотип-норма? У нас на форуме детей с СД. есть дети у которых нет СД?

Метки этой темы

Ваши права

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  
Портал работает на платформа www.agava.ru