Примерный план обследования и наблюдения детей с синдромом Дауна

[Управляющий]

по материалам журнала «Синдром Дауна ХХІ век»
автор Н. А. Семенова, врач-генетик, медицинский консультант «Даунсайд Ап»

В первый месяц жизни
Вид обследования

• Хромосомное исследование, консультация генетика
• Клинический анализ крови и мочи
• Уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4св)
• ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога
• НСГ (нейросонография), консультация невролога
• УЗИ брюшной полости, почек
• Консультация окулиста
• Консультация ортопеда
• Рентгенологическое (или УЗИ) исследование тазобедренных суставов - по показаниям

От одного месяца до года
Вид обследования

• Консультация окулиста (в т.ч. контроль рефракции)
• Аудиологическое исследование
• Консультация ЛОР
• НСГ (по показаниям), консультация невролога
• Консультация ортопеда

От одного года до 5 лет
Вид обследования

• Уровень тиреоидных гормонов - ежегодно
• Клинический анализ крови и мочи - ежегодно
• ЭКГ, ЭхоКГ - ежегодно
• Аудиологическое исследование - ежегодно
• Консультация ЛОР - не реже 1 раза в год
• Консультация невролога -не реже 1 раза в год
• Консультация окулиста -ежегодно
• Консультация стоматолога -ежегодно

Старше 5 лет
Вид обследования

• Уровень тиреоидных гормонов (+ АнтиТПО) - ежегодно
• Клинический анализ крови и мочи - ежегодно
• ЭКГ, ЭхоКГ - ежегодно
• Аудиологическое исследование - 1 раз в 2 года
• Консультация офтальмолога - 1 раз в 2 года
• Консультация ЛОР - 1 раза в 2 года
• Консультация психоневролога - не реже 1 раза в год

• Рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника -по показаниям
• Консультация ортопеда - ежегодно
• Консультация стоматолога - 1 раз в 2 года
• Гинекологическое / тестикулярное обследование (для детей старше 14 лет) - 1 раз в 1 -3 года

[Мила]

весь смысл общего анализа крови, в том, чтобы собрать именно утреннюю мочу

как это??

Если для галочки - лучше в холодильник.

в прохладное место, но не в холодильник..к утру в холодильнике дает осадок белый и сама белеет
проверено не раз

я все понимаю. Но мне реально просто для галочки, что типа сдали вообще. Я не уверена, что вообще кто-то результаты будет смотреть.

ну вот в такие случаи я и не парюсь даже, утром не мучаю парня и себя)))

[Ginka]

Ходим на осмотр в годик. Каждый врач жжёт по своему. Сегодня были у невролога, нового. Посмотрели Женька, вынесли вердикт - рахит. Основания - родничок не зарос, голова маленькая (43,5), зубов нет. Сто пудов рахит, будем лечить ударными дозами витамина Д (6 капель в сутки), 2 месяца, а пока сняли все массажи и физиотерапию.

Я фигею, честно...

[Chipmuck]

Ходим на осмотр в годик. Каждый врач жжёт по своему. Сегодня были у невролога, нового. Посмотрели Женька, вынесли вердикт - рахит. Основания - родничок не зарос, голова маленькая (43,5), зубов нет. Сто пудов рахит, будем лечить ударными дозами витамина Д (6 капель в сутки), 2 месяца, а пока сняли все массажи и физиотерапию.

Я фигею, честно...

Это в районке? Или в Филатовке?

[Chipmuck]

Мы были ровно в годик у невролога - точечный родничок, голова 43,5 тоже

[Chipmuck]

Понятно, раз массажи сняли, значит в районке

[Дарина]

Ходим на осмотр в годик. Каждый врач жжёт по своему. Сегодня были у невролога, нового. Посмотрели Женька, вынесли вердикт - рахит. Основания - родничок не зарос, голова маленькая (43,5), зубов нет. Сто пудов рахит, будем лечить ударными дозами витамина Д (6 капель в сутки), 2 месяца, а пока сняли все массажи и физиотерапию.

Я фигею, честно...

У Дарюхи заключение в год-рахит,дистрофия.
И мне пытались лекцию провести на тему-а не начать ли вам кормить ребенка)))

[Ginka]

в Филатовке нормальный невролог, слава Богу. Придется к нему идти, наверное.
Но меня вообще убивает - сказать что ребенок не ползает и не ходит потому что это рахит - это сильно.

[Ginka]

Дарина, а, то есть это повальное? А то мне реально её тапком хотелось побить, особенно после сидения в очереди по записи (!) ровно час.

[Chipmuck]

Комаровский считает, что есть такое явление в педиатрии, как гипердиагностика рахита, а на самом деле встречается он довольно редко.

[Дарина]

Дарина, а, то есть это повальное? А то мне реально её тапком хотелось побить, особенно после сидения в очереди по записи (!) ровно час.

Мы в год весили 6200гр, рост 54см.
И сели мы поздно и зубы также запоздалые и пошли в 1.11мес,зато сейчас юла во всех отношениях)

[Chipmuck]

в Филатовке нормальный невролог, слава Богу. Придется к нему идти, наверное.
Но меня вообще убивает - сказать что ребенок не ползает и не ходит потому что это рахит - это сильно.

Фигово то, что отказали в стимулирующих процедурах, ладно бы только сказали...

[Chipmuck]

Мы в год весили 6200гр, рост 54см.
И сели мы поздно и зубы также запоздалые и пошли в 1.11мес,зато сейчас юла во всех отношениях)

Мы кабанчики, вне подозрений на рахит и вообще, но, что интересно, я не давала Илу витамин Д. Только первые месяца 2-3 после рождения, и все. Потом плюнула на это дело. Имхо, дефицит витамина д в организме ребенка сильно преувеличен)))

[Ginka]

Да у нас рост 76, какой рахит? Ходили к ортопеду (он же хирург), тот очень иносказательно, но сказал что со своей стороны никаких признаков рахита не видит, и ваще Женек хороший. "Но может невролог увидела какие-то специфические неврологические признаки". Ага, отсутствие зубов. Зло берет.

[Chipmuck]

Да у нас рост 76, какой рахит? Ходили к ортопеду (он же хирург), тот очень иносказательно, но сказал что со своей стороны никаких признаков рахита не видит, и ваще Женек хороший. "Но может невролог увидела какие-то специфические неврологические признаки". Ага, отсутствие зубов. Зло берет.

А ты неврологу не сказала, что полно сд детей и без зубов в год, и с родничком, или не стала связываться?

[Ginka]

А ты неврологу не сказала, что полно сд детей и без зубов в год, и с родничком, или не стала связываться?

Блин, да родничок и у меня в год был не закрыт и у Костяна.
Про зубы сказала канешь, на что получила глубокомысленную фразу, что дескать это все потому что у них рахит, без рахита у детей с СД все вовремя появляется. Типа отставание моторики потом будет, но это не то, сейчас у нас суровый РАХИТ. Я просто в осадок выпала.

[Chipmuck]

без рахита у детей с СД все вовремя появляется.

[mamamia]

Ginka, сдай ребенку кровь на витамин д, картина прояснится. для детей с сд это практически норма и отсутствие зубов в год, и открытый родничок. ударные дозы витамина без анализа я бы давать не стала, хотя в условиях современной экологии его действительно у многих не хватает - не усваивается. мы на юге живем: у меня был дефицит (правда во время бе), у сони недостаток. принимали ампулы витамина д раз в полгода - имхо относительно удобный вариант.

[Ginka]

mamamia, да не волнуйся, не собираюсь я давать вит. Д в таких дозах. Анализ попробую сдать.
Я просто поплакаться на невролога

[Verisa]

как это??

опечатка )))))

[Мила]

не знаю где спросить.
Детки, кто уже ходят в сад, как у вас прием в поликлинике проходит? по каким дням?
У нас сейчас пн, ср, пт-дни больных детей, вт, чт-дни грудничков и детей не организованных(не ходят в сад)
Нам сейчас на прием сказали приходить в дни больных детей (любая причина-справка, обследование,плановый прием, прививка, и т.д.)
это только у нас такой дурдом или везде так? вот чтобы взять справку в сад, нужно отсидеть с больными в очереди, но как?? мы даже в дни здоровых умудряемся вечером обрасти соплями и кашлем...в общем нет слов у меня...
и еще вопрос, можно ли для садика взять в частной справку?

[Ginka]

Мила, у нас у каждого врача есть только 1 грудничковый день (у кого вторник, у кого четверг), для детишек до года. Все остальные - в остальные дни.
Справку в частной взять можно, мы брали как-то. Если имеют право дать, то и все.

[тата]

Мила, у нас как у вас в Чехове было. И тогда, да, груднички со здоровыми детками через одного идут. В Москве один день - вторник, строго грудничковый и все. Все остальное, в любой другой день. Я справку в сад стараюсь без Миши ходить брать, желательно предаарительно врача на дом вызвать, но иногда и сама вижу-слышу что все нормально и просто справку беру.

[Мила]

Справку в частной взять можно, мы брали как-то.

спасибо Регин! попробую завтра найти таких, кто даст справку...
сил нет идти в поликлинику..аж бесят! Попробую еще заведующей позвонить узнать, может она разрешит нам в здоровые дни приходить..хотя вряд ли конечно

Я справку в сад стараюсь без Миши ходить брать, желательно предаарительно врача на дом вызвать, но иногда и сама вижу-слышу что все нормально и просто справку беру.

а нам не разрешает так, сегодня вот просила, нет! говорит нужен ребенок!

[Юлия Ю]

Мила, у нас в поликлинике вечно не продохнуть, а в грудничковый день вообще пробиться не реально. Поэтому я всегда или записываюсь на первое время приёма, чтобы в очереди вообще не сидеть,либо прихожу минут за 40 до начала приёма, чтобы пройти первыми без записи. Ещё у нас педиатр часто раньше приём начинает, т. к. реально не успевает всех принять, вот в это время и проходим.

[Мила]

Юлия Ю, так раньше до садика я так же ходила, без проблем в принципе по записи, а сейчас нам можно только в день больных детей...потому что "организован типа"
мы в сад уже 2ю неделю выйти не можем, все боюсь и тяну с этой справкой

[Юлия Ю]

Ходим на осмотр в годик. Каждый врач жжёт по своему. Сегодня были у невролога, нового. Посмотрели Женька, вынесли вердикт - рахит. Основания - родничок не зарос, голова маленькая (43,5), зубов нет. Сто пудов рахит, будем лечить ударными дозами витамина Д (6 капель в сутки), 2 месяца, а пока сняли все массажи и физиотерапию.

Я фигею, честно...

Блин, с витамином Д так нельзя, от него на почки осложнения сто пудов будут. Ну и врачrrry

[Юлия Ю]

Юлия Ю, так раньше до садика я так же ходила, без проблем в принципе по записи, а сейчас нам можно только в день больных детей...потому что "организован типа"
мы в сад уже 2ю неделю выйти не можем, все боюсь и тяну с этой справкой

Ну так я про обычные дни и пишу. Записываюсь на 8 утра, в это время в поликлинике никого нет и вперёд. Я, кстати, заметила, что в день здорового ребёнка мы чаще сопли цепляем, причём часто я тоже вместе с детьми болею. Поэтому во вторник только в случае прививки ходим.

[Ginka]

Записываюсь на 8 утра, в это время в поликлинике никого нет и вперёд.

прикольно. У нас только редкие специалисты с 8. Педиатры с 9, по факту с 9.20.

[Мила]

Ну так я про обычные дни и пишу. Записываюсь на 8 утра, в это время в поликлинике никого нет и вперёд. Я, кстати, заметила, что в день здорового ребёнка мы чаще сопли цепляем, причём часто я тоже вместе с детьми болею. Поэтому во вторник только в случае прививки ходим.

аа)) понятно тогда..ну у нас все приемы получаются с 14-17 или с 16-19, стараюсь в самом конце приходить, но все равно народу по больнице бродит много..

[Юлия Ю]

Ginka, у нас тоже редко, получается, что наша педиатр только в четверг в это время работает. Вот по четвергам мы и ходим