Примерный план обследования и наблюдения детей с синдромом Дауна

[Управляющий]

по материалам журнала «Синдром Дауна ХХІ век»
автор Н. А. Семенова, врач-генетик, медицинский консультант «Даунсайд Ап»

В первый месяц жизни
Вид обследования

• Хромосомное исследование, консультация генетика
• Клинический анализ крови и мочи
• Уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4св)
• ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога
• НСГ (нейросонография), консультация невролога
• УЗИ брюшной полости, почек
• Консультация окулиста
• Консультация ортопеда
• Рентгенологическое (или УЗИ) исследование тазобедренных суставов - по показаниям

От одного месяца до года
Вид обследования

• Консультация окулиста (в т.ч. контроль рефракции)
• Аудиологическое исследование
• Консультация ЛОР
• НСГ (по показаниям), консультация невролога
• Консультация ортопеда

От одного года до 5 лет
Вид обследования

• Уровень тиреоидных гормонов - ежегодно
• Клинический анализ крови и мочи - ежегодно
• ЭКГ, ЭхоКГ - ежегодно
• Аудиологическое исследование - ежегодно
• Консультация ЛОР - не реже 1 раза в год
• Консультация невролога -не реже 1 раза в год
• Консультация окулиста -ежегодно
• Консультация стоматолога -ежегодно

Старше 5 лет
Вид обследования

• Уровень тиреоидных гормонов (+ АнтиТПО) - ежегодно
• Клинический анализ крови и мочи - ежегодно
• ЭКГ, ЭхоКГ - ежегодно
• Аудиологическое исследование - 1 раз в 2 года
• Консультация офтальмолога - 1 раз в 2 года
• Консультация ЛОР - 1 раза в 2 года
• Консультация психоневролога - не реже 1 раза в год

• Рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника -по показаниям
• Консультация ортопеда - ежегодно
• Консультация стоматолога - 1 раз в 2 года
• Гинекологическое / тестикулярное обследование (для детей старше 14 лет) - 1 раз в 1 -3 года

[МамаТимоши]

ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога-это обязательно,или по показаниям?
НСГ (нейросонография)-этого тоже не делали....и не предлагали даже.

[НиКошка]

МамаТимоши, сердечко нашим проверять всем обязательно, имхо,

[Verisa]

на НГС невролог направляет, если у него какие-то вопросы. (Мы делали самостоятельно, без показаний)

[Natali_09]

на НГС невролог направляет, если у него какие-то вопросы. (Мы делали самостоятельно, без показаний)

Сейчас, по-моему всем обязательно в месяц делают

[Ginka]

нам нсг делали в полгода где-то.

[Verisa]

Сейчас, по-моему всем обязательно в месяц делают

у нас (в Украине) точно не делают в обязательном порядке.
а в районной поликлинике нас вообще никуда ни разу не послали, ни к каким специалистам (вру, на УЗИ сердца сказали сходить и все)
Так что мы по всем докторам сами, спасибо, в интернете хоть есть информация, к каким нужно

[МамаТимоши]

Verisa,вот и я себя темной ощущаю....ни чего не говорят,не назначают...все хорошо
здесь читаю,и в шоке

[Verisa]

Надо бы эту тему с планом обследований "прибить" где-то сверху раздела, информация здесь важная.

[Swetlaia]

Нам тоже НСГ не делали, что она выявляет?
Меня нынешние порядки медиков ообще вымораживают, они направляют к специалисту и не дают карту, где на 100 страницах расписаны что и как нам делали, вместо этого на 1 !!!! листочке кратенько выписывают за 5 мин, то что педиатр успела прочитать не вникая. Уже сколько раз ругалась.

[Ginka]

Swetlaia,
Это давно так? Мы с ноября в районной не были.

[Swetlaia]

Swetlaia,
Это давно так? Мы с ноября в районной не были.

С начала года такой геморой. К аллергологу в новую поликлинику на учет старшего ставила, на память вспоминала когда чем и как ему астму ставили...Балаган, а не поликлиники стали.

[Verisa]

Нам тоже НСГ не делали, что она выявляет?

я старшему когда делала (по собственной инициативе), хотела исключить всякие нехорошести, мне показалось что у него за первый месяц слишком выросла голова.
обычно невролог направляет, если его что-то настораживает.

[Ginka]

Вопрос дурацкий, но все же.
Сколько времени можно хранить детскую мочу и как. Надо сдать утром, можно ли собрать вечером в стерильную тару и поставить в холодильник? Обычный анализ.

[Chipmuck]

Вопрос дурацкий, но все же.
Сколько времени можно хранить детскую мочу и как. Надо сдать утром, можно ли собрать вечером в стерильную тару и поставить в холодильник? Обычный анализ.

Вроде больше часа-двух нельзя хранить. Я своему или мочеприемник приклею, если прокатит, или утреннюю буду собирать-извращаться.

[Swetlaia]

я старшему когда делала (по собственной инициативе), хотела исключить всякие нехорошести, мне показалось что у него за первый месяц слишком выросла голова.

А я тут добралась до своей карты, всю сфотала на всякий случай, вдруг потеряют, и нашла что нам оказывается делали эту НСГ, только мне это озвучивали как узи головы.

[Ginka]

Chipmuck,просто непонятно как извращаться. В 5 утра вставать чтоль и ждаааать? В мочеприемник не получается, как то все мимо.

[Мила]

а я сдаю иногда вечернюю, вдруг утром не получится)) и ставлю в темное место, в холодильник нельзя! побелеет..
в кабинете где сдаю анализы говорила пару раз что с вечера, ничего не сказали))

[Chipmuck]

В мочеприемник не получается, как то все мимо.

Отклеивается? Мы мочу сдавали 1 раз, в 3 месяца и у нас тогда не отклеился. Сейчас вот еще буду пробовать. Спит крайне беспокойно, не знаю что получится. Но, если в мочеприемнике хоть грамм 20 будет, имхо, этого достаточно. В мочеанализатор каплю капают пипеткой.

[Chipmuck]

в кабинете где сдаю анализы говорила пару раз что с вечера, ничего не сказали))

Им, думаю, пофигу)))

[Мила]

Им, думаю, пофигу)))

нет, там тетка нормальная работает, нас знает-если что отругала бы..
ну на анализ никак не повлияло, но опять же я сдаю часто в основном для рц..не так и важно все, больше для галочки

[Chipmuck]

ну на анализ никак не повлияло

Значит, можно и так делать, я как раз боюсь искажений в анализе, бывает, чуть правила сбора-сдачи нарушишь, и пошло-поехало, потом сама же бегаешь с этой мочой - пересдаешь, себе же жизнь усложняешь. У меня так во время бер. было.

[Swetlaia]

Если есть в почках какие то проблемы, то лучше сдавать утреннюю, которая за ночь так сказать сконцентрировалась, например белок в моче в вечерней можно и не увидеть, если мало.

[Chipmuck]

Если есть в почках какие то проблемы, то лучше сдавать утреннюю, которая за ночь так сказать сконцентрировалась, например белок в моче в вечерней можно и не увидеть, если мало.

Или, если, например, есть там парочку бактерий в поле зрения, они до утра в тепле могут там размножится, а какой-нить врач-педант может к ним докопаться, и пойдешь опять в дальний путь))) сдавать по-новой.

[НиКошка]

Ginka, не знаю поможет ли, но в анализах во время беременности ч выкладывала правила сбора мочи
Там вроде подробно расписано. Глянь, вдруг...

[Ginka]

НиКошка, правила то всегда суровые. Меня интересует насколько реально сдать просто мочу вечернюю. Анализ просто для галочки нужен, поэтому...

[НиКошка]

Ginka, если для галочки то вообще не парься. В темное место поставь не возле батареи, и неси утром.

[Verisa]

Ginka, весь смысл общего анализа крови, в том, чтобы собрать именно утреннюю мочу (после ночного сна).

Если для галочки - лучше в холодильник.
просто там могут бактерии размножиться. и чтоб вас потом лечить не стали
вообще вроде как 1,5-2 часа можно хранить после сбора

[Chipmuck]

Ginka, весь смысл общего анализа крови, в том, чтобы собрать именно утреннюю мочу (после ночного сна)

Я вот тоже к анализам достаточно серьезно отношусь. Мало ли...

[Ginka]

я все понимаю. Но мне реально просто для галочки, что типа сдали вообще. Я не уверена, что вообще кто-то результаты будет смотреть.