с одной стороны да, а с другой - может Пабло недообследованный :)
Вид для печати
Я недавно прочитала такую версию: все дело в цепочке ДНК, если третья хромосома не копирует какой то определенный участок ДНК , то проявлений синдрома меньше. Как то так.
Да про неообследованных я знаю. потому и говорю, что с Пабло все может быть не так просто :)
Мне кажется что он теперь настолько знаменит, что его уже проверили и перепроверили )))
Swetlaia,Свет, ты про нас)?
Ну рост только маленький - сегодня мерила 105. Через год надо будет пересдать анализ, тк в школу идти и всех спецов нужно будет обходить.
Соображает, порой такие перлы выдает). Например , в выходные катаю на пони , она спрашивает : мама, а пони игогокает или ржет? Я говорю : ржет. Она мне : мама, она что дурочка тебе - смеятся все время? Она игогокает!)))
У нас в свое время высеялось 7 клеток и все с полной трисомией. Неонатолог в месяц Сашу смотрела, сказала тонус в норме, рефлексы в норме, пересдайте анализ платно и чтоб его в Томск отправили. Я не стала заморачиваться.
Slava71, а зачем к школе пересдавать? Этот анализ вроде одноразовый...? Или чисто для себя?
НиКошка, а вдруг невропатолог потребует бумажку о кариотипе? А я ее сожгла и в унитаз спустила).
Перед школой же всех спецов нужно пройти , в том числе и невропатолога.
Все это очень интересно с научной точки зрения, но наверное трудно выполнимо. Все же нельзя человека выдавать за подопытную мышь. Я сейчас книгу по учебе читаю, там описывается опыт по изучению крика младенца. Они щипали спящих младенцев и измеряли особенности крика, типа на первых секундах такой, через минуту другой, успокоился тогда-то. И то читаешь с ужасом. Поэтому не представляю, как брать кучу проб с тканями и кровью.
Slava71, Слав, а может, ничего не сдавать? Прикинуться шлангом, заставить тебя не могут, поэтому официального диагноза у Сашульки не будет, развита она хорошо, меньше проблем с поступлением в школу.
temi4ka,Наташа, в большинстве случаев я так и делаю)). Даже если и сделаем анализ, размахивать им не буду).
Если повезет, то постараюсь чтоб в карте первоклассника он не засветился.
Slava71,
Я бы на вашем месте так и поступала.
Кстати, на мысе где-то читала, и мне эту же историю ещё до Санькиного рождения подружка рассказывала. У её одноклассницы сотрудница с СД в банке работала. У неё только с речью проблемы - говорит медленно и паузы делает, как будто обдумывает то, что ей сказали. Она свой диагноз скрывает, только после нескольких лет совместной работы призналась. Я помню тогда как-то не поверила, мало ли кому чего показалось, тем более в советское время, может она на кариотип анализ и не сдавала и нет у неё никакого СД. А вот про Сашу почитала - а может действительно эта история правдивая?
Я своего ребёнка на биопсию всех органов ради научного эксперимента в жизни бы не отдала. Мне только не понятно зачем они эти мозаики высчитывают только по капле крови и на основании этого прогнозы развития ещё дают? Транслокация - там понятно, нужно людей предупредить, что у них и последующие дети такими могут родиться. А при мозаике-то зачем родителей лишней информацией нагружать? СД да СД. Прогноз развития неопределённый. Ведь так и получается. Когда Санька родился, я себя утешала: если на скринингах не заметили, врождённых пороков серьёзных нет, то и развиваться он будет более или менее хорошо. К шести месяцам иллюзий у меня уже не осталось, у нас явно классический случай. Он даже вес набирал точно до грамма по усреднённой кривой, и навыки по большей части по колонке "в среднем" всем нам известной таблицы появляются.
У нас в анализе про количество клеток вообще ничего не написано.
Юлия Ю, у нас речью нормально, звуки К-Г от работать осталось, заторможенности нет. Осталось только математику подтянуть - заказала нумикон, очень на него надеюсь. Не знаю чего у нас больше: природные данные или занятия. Скорей всего и то и другое. Мы очень интенсивно занимаемся. И дома, и в воскресной школе.
Слава, ты молодец, удачи вам, вот бы здорово правда без диагноза в школу....
У нас заторможенности тоже нет, либо я ее не вижу. Я не уверена в объективности моей оценки ребенка. Она мне и красивая и шустрая и сообразительная. А со стороны может все не так... А мне все равно красивая, шустрая и сообразительная!)
НиКошка,я у Мышки вообще никаких стигм не вижу. Дай вам Бог!
Slava71, спасибо, Слава! :rose:
Отставание то есть, я постоянно пишу в темах про навыки. Особенно видно в сравнении с маленькой.
Мышка в два года научилась придвигать детский стульчик к нашей кровати чтобы залезть, маленькая делает это в десять месяцев.
Маленькая поильник отнимает и пьет только сама, а Мышка любит чтобы поили.
Примеров много. Но многие примеры неоднозначные и так скажем в назидание тем кто еще совсем малыш:
стульчик детский у нас появился примерно в ее два годика, а научилась она его использовать как ступеньку, когда поменяли кровать на высокую. До того была у нас очень низкая, стимула изобретать ступеньку было.
Я к тому что надо раньше начинать планку ребенку повышать.
Хотя наша в десять месяцев была на грани жизни и смерти от порока сердца и стул бы не подняла, но мысль то я думаю всем известна. Надо повышать планку. И я это наблюдаю в реале.
Многое мы не могли в силу непреодолимых причин, тяжелое состояние здоровья. А что то упускаем сами. Вот пить надо бы заставлять самостоятельно. Но она у нас водохлеб, компот держим в комнате, часто просит пить. А поильник проливашка. Поим сами(
НиКошка, я тоже так считаю. Ребенка не надо ограничивать, не нам решать что он может , а что не может. И тем более не тетенькам в белых халатах, которые ребенка увидели на пять минут и тут же вердикт вынесли. Вариантов раннего развития много и чтение, и рисование, сейчас весна- все в сад, копаемся в песке, качаемся на качелях, плаваем... Так что все в наших руках).
Я прошу прощения, Мышка - это старшая без синдрома? А маленькая - это с синдромом? Тут еще много играет общение. Дети, у которых есть старшие здоровые развиваются в десятки раз быстрее, чем те кто один. И наши учатся у них. Поэтому получается, что здоровые что то делали позже, а наши раньше. Я с самого начала смотрю за всеми. Кто впереди, точно есть старшие здоровые. То, чего я не могла добиться дома годами, он начал делать в саду через неделю причем без всяких усилий со стороны персонала. Просто глядя на детей, повторял за ними и научился.
А мы чихать, теперь где надо и не надо голову назад и как чихнет, позавчера напугал эндокринолога :), что это он у вас делает, спросили. Научил старшенький.
А насчет повторять, все таки смотрю на двойняшек обычный-СД, они и в правду хотя бы в физическом плане намного развитее.