Вопрос снимаю, поняла, это родители кариотип проверяли)))))
Вид для печати
Вопрос снимаю, поняла, это родители кариотип проверяли)))))
Вовкина мама, это родительский кариотип .
Мне кажется надо разделить на два опроса про кариотип детей и про то, проверяли родители или нет
Natali_09, может переформулировать, уточнив что проверяли именно свой?...
У моей Насти мозаика,и как говорит наш генетик, так как вас побило по здоровью лучше б у вас было полная. У нас ВПС,пирамидная недостаточность,астигматизм,сколиоз сильный.А вот голова соображает отлично.
Оксана, и насколько отлично соображает?
Ну допустим с легкостью решает хорошо логическое тесты( для детей), играет в игры, уже начала потихоньку осваивать игру "монополия",любит играть настольную игру "Супермаркет".Суть игры пойти в магазин и купить продукты для борща (что тебе попадет),купить, дать деньги и получить сдачу. Вот уже знает с чего надо варить борщ.
очень хорошая память,вспоминает такие моменты из жизни 5-ти, 7 -ми летней давности,что я и сама забыла.
Оксана, классно! Оксан, а на твой взгляд, насколько отстает от сверстников, как ты сама оцениваешь ее возраст по интеллекту, самостоятельности и тд?
Мечта моего старшего :), подрастет Олежка и будит с ним играть в монополию, я пока не отрицаю. Нашла, что пирамидная недостаточность это порезы, у вас затруднения в передвижении? Такая умненькая девочка, сильно мешает ей физические проблемы? Или есть возможность справиться с этим?
Объясните мне, дубу, пожалуйста, про мозаику. Уже год голову ломаю, но понять как её определяют не могу. Для анализа берут же только перефиреческую кровь, как делают вывод, что во всём организме такое соотношение клеток? Может у него в крови 5% с 46 хромосомами, а в мозгу 100% нормальных. Или наоборот. Или эти соотношения что-то другое означают, а я в силу своего нулевого образования в плане генетики не те выводы делаю? И зачем вообще эти проценты считают? Ну нашли клетку с 47 хромосомами, поставили СД, зачем дальнейшие заморочки?
Вот на мысе нас ровесников много подобралось, большинство с простой трисомией, но все разные по развитию, сопутствующие тоже у всех разные и у меня такое ощущение, что чем больше на физику выпало, тем меньше по голове прилетело. Может у тех детишек, кто более сохранные, как раз в нервной системе нормальные клетки, а в крови все дефективные? Размышления профана. Просто не могу понять - диагноз у всех один, а такой разбег, как будто разные заболевания.
Юлия Ю, послушаю с интересом. Задаюсь похожими вопросами.
Юлия Ю, я тоже так думаю. Вот у нас когда анализ делали, то исследовали всего 2 клетки, нашли в них 47 хромосом и поставили полную трисомию. А вообще, когда-то на Мысе кто-то историю рассказывал, что у одного мальчика с полной трисомией брали на анализ костный мозг (по мед показаниям), а он оказался с 46 хромосомами. это тоже в защиту версии, что кровь - не показатель, анализ всех органов не сделаешь, а уж тем более мозга.
Интересно, а если на анализ брать клетки отовсюду (откуда можно), можно ли было бы заранее предсказать где больше, а где меньше вероятность отставания и проявления СД.
Verisa, ну ты в мозг же не полезешь?
Verisa, оно-то да, но, по идее, большинство будут интересовать клетки мозга.
В РАМНЕ делают
Оксана и Захарка,ну этого я не знаю, чужая душа потемки, да и стоит это не хило....
У нас биопсию кишечника брали, щипцами у ребенка кусок отрывали, кровь, боль. Я не пойду на такие обследования без веских причин.
Swetlaia, светик, может не все поймут, но у меня от твоих слов кровь в жилах застыла. Я о подобном не слышала со времен гинекологических чисток без обезболивания в советские времена.
Ну любая биопсия это кусочек, так что.... Надо понимать что и как
А что это даст? Пабло Пинеда - полная форма синдрома, Никита Паничев - мозаика. Вопрос : у кого развитие лучше? Зачем же мучить детей? У нормохромосомных людей одинаковый кариотип, развитие у всех разное. Так что это все рулетка...