Пренатальная диагностика. Когда вы узнали о наличии у вашего ребенка Синдрома Дауна?

Бытует мнение что в наше время пренатальная диагностика может все, и что любые аномалии развития диагностируются на ранних сроках.
О количестве ошибок, о том насколько прогнозы могут быть неточны, а анализы ошибочны, знают немногие.

Только те, кто столкнулся с этим сам, знают, что зачастую о рождении особого малыша мама узнает только после его рождения. Особенно если речь идет о Синдроме Дауна.

Никто не знает что чувствует мать, когда ей сообщают о высоком риске аномалий развития, при том что сто процентов не может дать никто, и возможно малыш совершенно здоров.

Никто не поймет, перед каким страшным выбором ставят мать, сообщая ей на поздних сроках беременности о вероятных проблемах со здоровьем ребенка. Малыш уже давно шевелится...

Нам поставили риск после скрининга крови в 12 недель. Небольшой, но риск. УЗИ нормальное.
Потом экспертное УЗИ в Сеченовке - все в порядке, только вальгус стоп.
Рекомендовали инвазию. Отказались наотрез - неизвестный риск ради чего? Решили что все равно оставим. Конечно, была надежда, что опасения напрасны... Но больше боялись синдрома Эдварса и прочих.
Второй скриннинг - все прекрасно и идеально.

В 28 недель пошли на 3Д УЗИ к светилу - к Тё. Просто успокоиться лишний раз.
Он посмотрел и сразу сказал - ХА. И ВПС. Еле выползли.
Рванули в Бакулевку - там посмотрели - нет ничего у вас вообще. Никаких ДМЖП и вообще.
Порадовались.
Родили Женьку врачи на месяц раньше :pacifier:. Вопреки всем прогнозам - довольно упитанный - 47 см и 2950г. ДМЖП есть, но вменяемые, сейчас уже почти заросли, операция уже точно не нужна. Вальгуса вроде нет.
В общем, беременность была нервной :)
Зато вот сидит мое чудо на коленках и ругается :)

Либо брать околоплодные воды, либо говорят новый метод по крови появился (стоит около 1000$), всё, все остальное гадание на кофейной гуще. И даже эти два метода дают пару процентов ошибки. Еще бы вдолбить это гинекологам и не компоссировать остальными анализами мозги беременным.

Можно выбрать несколько вариантов?
И вообще - что значит "знала". Знать то невозможно до рождения, можно только предполагать с какими-то долями процента.

Цитата:

---

Сообщение от Swetlaia

говорят новый метод по крови появился (стоит около 1000$),

---

у нас в Киеве такой делают в модной частной книнике Исида, стоит 10 000грн.

Ginka, можно несколько

Хм, впрямь некорректно!

Ginka, ну как предполагать. Я знала на 99 процентов . Вполне достаточно для уверенности .... А вот насчет пунктов. Незнаю даже ... Наверное не прервала тогда из-за срока ( 24 недели) потому что на прерывание записалась и собиралась идти , пока мне не сказали что ре живой будет скорее всего и дышать при рождении....тогда уже грань от медицинской процедуры по удалению плода перешла в убийство жизнеспособного ребенка для меня ... Если б узнала раньше , скорее всего тогда бы прервала .

Во вторую беременность кстати меня колбасило из стороны в сторону , сначала я решила точно не делать ничего . Потом решила сделать биопсию Хореона . Скрининги не делала . Потом записалась на биопсию и не пошла , побоялась каких то последствий . Потом решила что надо хоть узи экспертое сделать. Когда сделала- еще больше переживала что ничего не нашли, так как у меня обязательно должны что нибуть найти ... Короче колбасило не по децки . А когда угроза появилась ( приэклампсия и отслойка плаценты ) мне уже пофиг было на все , лишь бы доходить. Срок был такой критичный , 25-26 недель. То есть плод уже выживет но неизвестно с какими последствиями . Успокоилась только после 32. Ну и когда родила сразу же начала искать стигмы и даже нашла хаха. Потом правда это не стигмы были а мой мозг воспаленный .. Ужас . Если когда то буду еще рожать то буду тест по днк делать, ну нафиг такие нервы . Сделать в 9-10 недель и ходить уже спокойно . Ну относительно . Так как конечно Т13 и 18 и 21 не единственные патологии , хотя и самые распространенные ...

Oxy, меня во вторую беременность тоже колбасило. Да так, что я слово беременность боялась произносить) Крыша куку.

Oxy, я тоже в следующий раз хочу сделать только по крови анализ неделе на 8-9, да узи экспертное у того чувака, который все нашел. Хотя я его отчасти ненавижу - всячески намекал на аборт. Но зато он увидел все то, что не увидел никто другой.

Я делала со второй беременностью скрининг и в 12 и в 24 недели. Экспертное узи в бакулевке. Как я теперь читаю, там не так уж хорошо делают? А я у них делала чтобы впс посмотрели получше.
Никакие инвазивные не делала.

НиКошка, а х.з. про Бакулевку... У меня там знакомая работает, очень удивилась, что нам просмотрели. Но может у нас диковинные какие-то дырки. У нас 2 ДМЖП и одно ООО.

Опрос попросила отредактировать. Так пойдет?

я бы еще тогда вариант выбрала, но уже проголосовала.
Поясню, если непонятно.
У нас были и хорошие и плохие скрининги. Мы допускали, что родится ребенок с ХА, но, как кричал муж заведующему в роддоме - Нам не важно кто, главное чтобы был живой.
Но таки да, на ошибку, конечно же, надеялись до последнего.

А моего варианта в опроснике, получается, нет. Так как я на 100% знала по СД (кордоцентез ну очень редко ошибается). На ошибку я уже не надеялась. Но ребёнка мы решили оставить. Почему? Потому что все имеют право на жизнь и не нам решать. Хотя, если быть уже совсем до конца откровенной, то если бы это стало известно на ранних сроках, то я не знаю, какое решение мы бы приняли. Не хочу сейчас об этом даже думать. Всё случилось так как случилось.

Оксана и Захарка, Оксан, есть вариант твой - высокий риск но решили сохранить. Так и есть - меня правильно поправили заменить слово Знала на другое. Почти сто процентов это не совсем Знала. Это почти знала.

Ну или религиозные соображения, тебе виднее.

НиКошка, ладно, пусть так будет. Но риск был не по скринингу. Это инвазивка была.

Хм, можно добавить инвазивку конечно, наверное попрошу вписать "риск по скринингу или инвазивке"
Так правильнее?

Да не важно, я уже проголосовала, в общем.

Цитата:

---

Сообщение от Ginka

НиКошка, а х.з. про Бакулевку... У меня там знакомая работает, очень удивилась, что нам просмотрели. Но может у нас диковинные какие-то дырки. У нас 2 ДМЖП и одно ООО.

---

Регин, я в этом не разбираюсь, но когда нам поставили подозрение на впс после рождения, я врача спросила, как такое может быть, если по узи ничего не было, на что мне врач сказал, что при рождении сердце начинает по другому работать, какие-то там потоки меняются, и может быть из-за этого. А ООО есть практически у всех детей ( даже обычных)

Natali_09, ну это то понятно. Просто в Бакулевке вообще начисто отмели, сказали - как вам могли поставить ДМЖП, нету ничего точно.

Цитата:

---

Сообщение от Ginka

У нас были и хорошие и плохие скрининги. Мы допускали, что родится ребенок с ХА, но, как кричал муж заведующему в роддоме - Нам не важно кто, главное чтобы был живой.
Но таки да, на ошибку, конечно же, надеялись до последнего.

---

прям наши мысли.
но у нас был високим риск Трисомии 13/18 (1:4 и 1:10 на первом скрининге в одной лаборатории, в другой - по ним низкий). Их боялась очень,но по УЗИ все было хорошо в целом (делала генетическое УЗИ), и без отставаний, да и врач, которому я доверяю, успокоил, что Т13/18 там точно нет, так как их всегда видно на УЗИ...)

Цитата:

---

Сообщение от Natali_09

А ООО есть практически у всех детей ( даже обычных)

---

у нас есть, что неоднократно спасло ей жизнь, по словам кардиолога. при легочной гипертензии кровь сбрасывается через ООО, что (очень схематично) позволяет сердцу не остановиться от такой нагрузки. во как...

mamamia, надо же, интересно как.

С Руськой у нас был слегка повышен ХГЧ, списали на угрозу во время сдачи крови, потому как во время угрозы пребывания Б, ХГЧ повышается.
С Даночкой кровь на первый скрининг сдавала в генетическом центре и в частной клинике. Первым был ответ из частной-высокий риск синдрома Дауна. Через время ген. Центр подтвердил. Мы поехали в Ростов в институт педиатрии и акушерства, на сроке 18 недель и 6 дней сделали амнио. Только они там как- то смотрят, не выращивают клетки, а исследуют ДНК. И по каждому синдрому отдельно и за отдельную плату. Сделалив понедельник... Результат через два дня. Звоню- у нас такое впервые, много вашей крови попало в воды, днк наслаиваются друг на друга, приезжайте опять. Ну да, ближний свет, ночь пиликать на поезде. Но поехала. На этот раз было очень больно. Зав. Отделением сказал- не отпустим, пока не узнаем результаты. Лежу я, лежу в палате, а никто не идет. Я тогда пошла в кабинет к нему. В общем , опять не получается, опять кровь моя в водах. И откуда эта кровь тоже понять не могут. Вернули деньги, а мне нафик они не нужны, я вся в соплях и слезах опять на поезд и домой. Врач на прощание сказал, попробуем отсоединить кровь от вод, вряд ли получится, но вдруг случится чудо... В поезде я молилась всем, кого помнила, просила Матронушку о чуде. И уже вдоволь наплакавшись, решила хватит с меня, пусть оставят нас в покое, все с дочкой хорошо. И вот на след. Утро позвонил врач с хорошими вестями! Для меня это было никак иначе как чудо!
Вот теперь мы планируем четвертого, не сейчас, через три года. Я обожаю беременное состояние, но хочется ходить спокойной.

Дверка в жизнь, вот вы натерпелись тоже с Даночкой! Как мы с Аришкой...
Теперь у нас все хорошо и так будет всегда, верно Ириш?:kiss3_mini:

Дверка в жизнь, ничего себе! это ж сколько переживаний!!!!
А какой риск был с Даной в цифрах?

Цитата:

---

Сообщение от НиКошка

Теперь у нас все хорошо и так будет всегда, верно Ириш?:kiss3_mini:

---

Так оно и есть!!!!!


Verisa, 1/94 по- моему. И такая же ситуация- все гормоны в норме кроме ХГЧ, опять повышен... Только в этот раз сильно повышен был.

Дверка в жизнь, Ир, я бы с ума сошла... ((( ты просто стойкий оловянный солдатик. Я помню, как ты писала на мысе про скрининг и что не получилось сразу сдать анализ и как ты написала много позже "у нас все хорошо"! но что так вас помурыжили бедных я и не знала... В 4й раз сделаешь новомодный тест по крови, может, без инвазии и, говорят, достоверный.